目次
第1章 エグゼクティブサマリー
市場見通し
レポートの範囲
市場概要
概観
現在の市場シナリオ
セグメント別分析
技術的進歩
結論
第2章 市場概観
概観
ポーターの5つの力分析
新規参入の可能性（中程度）
供給者の交渉力（中程度～高）
購入者の交渉力（高）
代替品の脅威（低い）
業界内の競争（高い）
マクロ経済要因分析
医療支出
高齢化人口
米国の関税シナリオ
第3章 市場ダイナミクス
市場ダイナミクス
市場推進要因
がん発生率の増加
個別化医療の導入拡大
市場抑制要因
高度検査手法の高コスト
遺伝子融合検査の複雑な償還範囲
市場機会
新興市場
がん啓発活動と早期発見プログラムの拡大
市場課題
熟練専門家の不足
第4章 新興技術と動向
新興技術
単一分子ロングリードシーケンシング
CRISPRベースの融合遺伝子検出
デジタルPCR（dPCR）と多重qPCRアッセイ
人工知能（AI）
第5章 市場セグメンテーション分析
セグメンテーション内訳
技術別市場分析
主なポイント
次世代シーケンシング（NGS）
ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）
蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）
免疫組織化学（IHC）
適応症別市場分析
主なポイント
固形腫瘍
血液がん
エンドユーザー別市場分析
主なポイント
製薬・バイオテクノロジー企業
病院・診断検査室
学術・研究機関
地域別内訳
地域別市場分析
主なポイント
北米
欧州
アジア太平洋
中東・アフリカ
南米
第6章 競合分析
主なポイント
競合状況
遺伝子融合検査市場の主要企業
主な動向と戦略
第7章 付録
調査方法
情報源
略語一覧
企業プロファイル
アモイ・ダイアグノスティックス株式会社
バイオケア・メディカル社
バイオカーティス社
F. ホフマン・ラ・ロシュ社
ガーダント・ヘルス社
イルミナ社
インテグレーテッドDNAテクノロジーズ社
ミリアド・ジェネティクス社
キアジェン社
サーモフィッシャーサイエンティフィック社
新興スタートアップ／市場変革企業（一部）

表一覧
要約表：地域別遺伝子融合検査の世界市場（2030年まで）
表1：各種がんタイプで同定された共通融合遺伝子
表2：遺伝子融合検査：各種技術の比較
表3：ポーターの5つの力分析：概要
表4：がん発生率（種類別、2022年）
表5：遺伝子融合駆動がんに対するFDA承認の標的療法
表6：技術別遺伝子融合検査コスト（2024年）
表7：技術別遺伝子融合検査世界市場（2030年まで）
表8：遺伝子融合におけるNGS：DNA対RNA
表9：遺伝子融合におけるPCR：概要
表10：遺伝子融合におけるFISH：概要
表11：遺伝子融合におけるIHC：概要
表12：適応症別遺伝子融合検査の世界市場（2030年まで）
表13：遺伝子融合標的療法とFDAコンパニオン診断薬
表14：血液学的遺伝子融合検査製品
表15：エンドユーザー別遺伝子融合検査の世界市場（2030年まで）
表16：地域別遺伝子融合検査の世界市場（2030年まで）
表17：技術別北米遺伝子融合検査市場（2030年まで）
表18：適応症別北米遺伝子融合検査市場（2030年まで）
表19：エンドユーザー別北米遺伝子融合検査市場（2030年まで）
表20：欧州における遺伝子融合検査市場（技術別、2030年まで）
表21：欧州における遺伝子融合検査市場（適応症別、2030年まで）
表22：欧州における遺伝子融合検査市場（エンドユーザー別、2030年まで）
表23：アジア太平洋地域における遺伝子融合検査市場（技術別、2030年まで）
表24：アジア太平洋地域における遺伝子融合検査市場（適応症別）、2030年まで
表25：アジア太平洋地域における遺伝子融合検査市場（エンドユーザー別）、2030年まで
表26：中東・アフリカ地域における遺伝子融合検査市場（技術別）、2030年まで
表27：中東・アフリカ地域における遺伝子融合検査市場（適応症別、2030年まで）
表28：中東・アフリカ地域における遺伝子融合検査市場（エンドユーザー別、2030年まで）
表29：南米地域における遺伝子融合検査市場（技術別、2030年まで）
表30：南米地域における遺伝子融合検査市場（適応症別、2030年まで）
表31：南米における遺伝子融合検査市場（エンドユーザー別、2030年まで）
表32：遺伝子融合検査市場の主要プロバイダー（2024年）
表33：遺伝子融合検査：最近の戦略的動向（2023年～2025年）
表34：レポート情報源
表35：遺伝子融合検査市場レポートで使用される略語
表36：アモイ・ダイアグノスティックス株式会社：企業概要
表37：アモイ・ダイアグノスティックス株式会社：製品ポートフォリオ
表38：アモイ・ダイアグノスティックス株式会社：ニュース／主要動向、2023–2025年
表39：バイオケア・メディカルLLC：企業概要
表40：バイオケア・メディカルLLC：製品ポートフォリオ
表41：バイオカーティス：企業概要
表42：バイオカーティス：製品ポートフォリオ
表43：F. ホフマン・ラ・ロシュ株式会社：企業概要
表44：F. ホフマン・ラ・ロシュ株式会社：財務実績、2023年度および2024年度
表45：F. ホフマン・ラ・ロシュ株式会社：製品ポートフォリオ
表46：F. ホフマン・ラ・ロシュ株式会社：ニュース／主要動向、2023年
表47：ガーダント・ヘルス株式会社：会社概要
表48：ガーダント・ヘルス株式会社：財務実績、2023年度および2024年度
表49：ガードアント・ヘルス社：製品ポートフォリオ
表50：ガードアント・ヘルス社：ニュース／主要動向、2025年
表51：イルミナ社：会社概要
表52：イルミナ社：財務実績、2023年度および2024年度
表53：イルミナ社：製品ポートフォリオ
表54：イルミナ社：ニュース／主要動向、2024年
表55：インテグレーテッドDNAテクノロジーズ社：会社概要
表56：インテグレーテッドDNAテクノロジーズ社：製品ポートフォリオ
表57：インテグレーテッドDNAテクノロジーズ社：ニュース／主要動向、2024年
表58：マイリアッド・ジェネティクス社：会社概要
表59：マイリアッド・ジェネティクス社：財務実績、2023年度および2024年度
表60：マイリアッド・ジェネティクス社：製品ポートフォリオ
表61：QIAGEN：会社概要
表62：QIAGEN：財務実績、2023年度および2024年度
表63：QIAGEN：製品ポートフォリオ
表64：サーモフィッシャーサイエンティフィック社：会社概要
表65：サーモフィッシャーサイエンティフィック社：財務実績（2023年度および2024年度）
表66：サーモフィッシャーサイエンティフィック社：製品ポートフォリオ
表67：新興スタートアップ／市場変革企業一覧

図一覧
要約図：地域別遺伝子融合検査の世界市場シェア（2024年）
図1：がんにおける遺伝子融合
図2：遺伝子融合検査市場のポーターの5つの力分析
図3：米国主要支出額、予測及び動向（カテゴリー別、2022年～2033年）
図4：遺伝子融合検査市場のダイナミクス
図5：2022～2050年における世界のがん発生率推定値（男女別）
図6：遺伝子融合検査市場における新興トレンド／技術
図7：2024年時点の遺伝子融合検査の世界市場シェア（技術別）
図8：2024年時点の遺伝子融合検査の世界市場シェア（適応症別）
図9：エンドユーザー別遺伝子融合検査の世界市場シェア（2024年）
図10：地域別遺伝子融合検査の世界市場シェア（2024年）
図11：F. ホフマン・ラ・ロシュ社：事業部門別収益シェア（2024年度）
図12：F. ホフマン・ラ・ロシュ社： 国・地域別売上高シェア、2024年度
図13：ガードアント・ヘルス社：事業部門別売上高シェア、2024年度
図14：ガードアント・ヘルス社：国・地域別売上高シェア、2024年度
図15：イルミナ社：事業部門別売上高シェア、2024年度
図16：イルミナ社：国・地域別売上高構成比、2024年度
図17：マイリアッド・ジェネティクス社：事業部門別売上高構成比、2024年度
図18：マイリアッド・ジェネティクス社：国・地域別売上高構成比、2024年度
図19：QIAGEN：事業部門別売上高シェア、2024年度
図20：QIAGEN：国・地域別売上高シェア、2024年度
図21：サーモフィッシャーサイエンティフィック社：事業部門別売上高シェア、2024年度
図22：サーモフィッシャーサイエンティフィック社：国・地域別売上高シェア、2024年度

Table of Contents
Chapter 1 Executive Summary
Market Outlook
Scope of Report
Market Summary
Overview
Current Market Scenario
Segmental Analysis
Technological Advances
Conclusion
Chapter 2 Market Overview
Overview
Porter's Five Forces Analysis
Potential for New Entrants (Moderate)
Bargaining Power of Suppliers (Moderate to High)
Bargaining Power of Buyers (High)
Threat of Substitutes (Low)
Competition in the Industry (High)
Macroeconomic Factors Analysis
Healthcare Spending
Aging Population
U.S. Tariff Scenario
Chapter 3 Market Dynamics
Market Dynamics
Market Drivers
Increasing Incidence of Cancer
Rising Adoption of Personalized Medicine
Market Restraints
High Cost of Advanced Testing Method
Complex Reimbursement Coverage of Gene Fusion Testing
Market Opportunities
Emerging Markets
Increasing Awareness and Early Cancer Detection Programs
Market Challenges
Shortage of Skilled Professionals
Chapter 4 Emerging Technologies and Developments
Emerging Technologies
Single-Molecule Long-Read Sequencing
CRISPR-Based Fusion Detection
Digital PCR (dPCR) and Multiplex qPCR Assays
Artificial Intelligence (AI)
Chapter 5 Market Segmentation Analysis
Segmentation Breakdown
Market Analysis by Technology
Key Takeaways
Next-Generation Sequencing (NGS)
Polymerase Chain Reaction (PCR)
Fluorescence in Situ Hybridization (FISH)
Immunohistochemistry (IHC)
Market Analysis by Indication
Key Takeaways
Solid Tumor
Hematological Cancer
Market Analysis by End User
Key Takeaways
Pharmaceutical and Biotechnology Companies
Hospitals and Diagnostic Laboratories
Academic and Research Centers
Geographic Breakdown
Market Analysis by Region
Key Takeaways
North America
Europe
Asia-Pacific
Middle East and Africa
South America
Chapter 6 Competitive Intelligence
Key Takeaways
Competitive Landscape
Leading Companies of Gene Fusion Testing Market
Key Developments and Strategies
Chapter 7 Appendix
Methodology
Sources
Abbreviations
Company Profiles
AMOY DIAGNOSTICS CO. LTD.
BIOCARE MEDICAL LLC.
BIOCARTIS
F. HOFFMANN-LA ROCHE LTD.
GUARDANT HEALTH INC.
ILLUMINA INC.
INTEGRATED DNA TECHNOLOGIES INC.
MYRIAD GENETICS INC.
QIAGEN
THERMO FISHER SCIENTIFIC INC.
Few Emerging Startups/Market Disruptors

※参考情報 融合遺伝子解析（Gene Fusion Testing）とは、二つの異なる遺伝子が結合して新しい機能を持つ一つの融合遺伝子を形成しているかどうかを検出、特定する検査のことです。この融合遺伝子は、特にがんなどの疾患の発生や進行に深く関わっていることが知られており、その検出は疾患の診断、予後の予測、そして特に重要な治療法の選択において不可欠な情報を提供します。 融合遺伝子は、染色体構造の異常（転座、欠失、重複など）によって生じることが多く、その結果として、通常では一緒に発現しない二つの遺伝子の領域が結合し、異常なタンパク質を生成することがあります。この異常なタンパク質が、細胞の異常な増殖や生存シグナルを活性化させ、がん化を促進する主要な原因の一つとなるのです。 融合遺伝子解析の主要な種類としては、特定の既知の融合遺伝子をターゲットとして検出する「ターゲット融合遺伝子解析」と、まだ知られていない、あるいは多数の融合遺伝子を一度に網羅的に検出する「網羅的融合遺伝子解析」があります。 ターゲット融合遺伝子解析の例としては、SMART Fusion-Seq解析などの手法があり、これは微量の核酸（ホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）検体を含む）からも高感度かつ高精度に融合遺伝子を検出できる特長があります。この手法は、特定の限られた数の融合遺伝子に焦点を当てる場合に有効であり、カスタム遺伝子にも柔軟に対応可能です。 一方、網羅的融合遺伝子解析では、全トランスクリプトームを対象としたRNAシーケンス（RNA-Seq）が一般的に用いられます。提供されたトータルRNAからライブラリーを作製し、次世代シーケンサー（NGS）でシーケンスを行うことで、fusion gene解析ソフトウェアにより広範囲の融合遺伝子を検出します。このアプローチは、ヒト以外の生物種にも適用可能であり、未知の融合遺伝子の発見にも繋がる可能性があります。 融合遺伝子解析の主な用途は、悪性腫瘍、特に非小細胞肺がん、甲状腺がん、肉腫などの個別化医療における治療標的の同定です。例えば、特定の融合遺伝子が確認された場合、その融合タンパク質の働きを阻害する分子標的薬が非常に有効な治療選択肢となることがあります。融合遺伝子の有無を確認することで、患者さんごとに最適な治療薬を選択するコンパニオン診断としての役割を果たし、治療効果の最大化と副作用のリスク低減に貢献しています。 関連技術としては、次世代シーケンサー（NGS）の技術革新が融合遺伝子解析の発展を大きく牽引しています。NGSにより、一度に大量の核酸配列情報を読み取ることが可能になり、高感度かつ網羅的な解析が実現しました。また、SMART法やSemi-nested PCRなどのターゲット濃縮技術を組み合わせることで、微量な検体からの検出精度が向上しています。さらに、FFPE検体などの臨床検体から高品質なRNAを抽出する技術や、得られた膨大なシーケンスデータを解析し、融合遺伝子候補を正確に評価するためのバイオインフォマティクスソフトウェアも重要な要素技術です。検体としては、血液、FFPE組織、新鮮組織、培養細胞などが用いられ、それぞれの検体の種類に応じた適切な保存・搬送温度の管理が求められます。 このように融合遺伝子解析は、がんの個別化医療を推進する上で不可欠な技術であり、診断、治療、そして創薬研究において今後もその重要性が増していくと考えられます。