希少疾患患者特定サービス市場の業界動向と戦略的洞察

• 疾患別セグメントでは、希少遺伝性疾患が日本の希少疾患患者特定サービス市場を牽引し、2025年には41.88％という最大の売上シェアを占めた。

日本の希少疾患患者特定サービス市場の規模と将来展望

• 2025年の市場規模：4,480万米ドル
• 2033年の予測市場規模：1億1,092万米ドル
• CAGR（2026年～2033年）：12%

市場の動向

ゲノムおよび診断技術の進歩が、日本の希少疾患患者特定サービスの成長を牽引

ゲノムおよび診断技術の進歩により、日本における希少疾患患者の特定能力は飛躍的に向上しており、これが希少疾患患者特定サービス市場の成長を牽引する主要な要因の一つとなっている。日本政府は「IRUD（希少・未診断疾患対策イニシアティブ）」を立ち上げ、これは日本医療研究開発機構（AMED）が厚生労働省と連携して実施している国家プログラムであり、多数の家族から多くの個人が全ゲノムシーケンシングを受けている。IRUDプログラムにより全ゲノムシーケンシングを受けた患者のうち、ゲノム検査の結果により診断が確定した患者は現在、相当数に上っている。IRUDプログラムは、患者に診断を提供するだけでなく、これまで未知であった数百の病因遺伝子や数千の病原性変異を特定しており、希少疾患の新たな遺伝的原因を発見する上で、高度なゲノム検査が持つ能力を浮き彫りにしている。

これらの結果は、現代の遺伝子解析・診断システムが適切に連携されることで、希少疾患患者の特定にどのように寄与し、既存の全国データベースを充実させ、日本全国における希少疾患の早期診断・治療を可能にするかを示している。

セグメンテーション分析

日本の希少疾患患者特定サービス市場は、サービス種別、対象疾患、手法、エンドユーザー、提供形態に基づいてセグメント化されている。

患者特定・レジストリサービスが、希少遺伝性疾患に対する需要拡大を牽引

希少遺伝性疾患は、世界人口のごく一部にしか影響を及ぼさない、個人のDNAにおける異常な変異によって引き起こされる。これらの希少遺伝性疾患の大部分には有効な治療法がなく、適切な診断が困難であるため、長期的な管理も難しい。現在までに、世界中で7,000以上の希少疾患が報告されている。そのほぼすべてが、遺伝子変異によって特定されている。日本の国が運営する「難病」制度では、これらの希少疾患のうち約1,800種しか認定されておらず、その結果、日本では希少遺伝性疾患の大部分が依然としてほとんど注目されず、未診断のままとなっています。国民健康保険のデータベースを調査したところ、日本で希少疾患と診断された患者は約4,500人おり、そのうち約3,000件は国際的なデータベースにも記録されています。

日本で診断される希少遺伝性疾患のいくつかは、同じ患者が他国で診断される場合よりも診断プロセスが遅れている。ひいては、日本の希少遺伝性疾患患者の多くは、最先端の遺伝子検査を十分に受けられていない。患者を特定する能力の強化、遺伝子検査へのアクセス拡大、および希少遺伝性疾患と診断された患者に対する適時の診断と適切なケアを促進するための登録システムの充実が不可欠である。

競争環境

日本の希少疾患患者特定サービス市場は、適度な統合が進んでいる。この分野には、国内企業とグローバル企業の両方がバランスよく参入している。国内の主要プロバイダー上位5社は、CMICホールディングス株式会社、3Hメディソリューション、Buzzreach, Inc.、Linical株式会社、およびDCTジャパンである。これらの各社は、希少疾患および遺伝性疾患の臨床試験参加者の固有のニーズに合わせてカスタマイズされた、堅牢な患者リクルート、臨床レジストリ管理、分散型臨床試験インフラ、およびデジタルマッチングサービスのソリューションを提供している。

また、Parexel International (MA) CorporationやIQVIAといった主要なグローバルCROもこの分野で事業を展開している。これらの企業は、高度な分析手法、リアルワールドデータ、ゲノム情報を活用し、特に複雑あるいは超希少な患者集団に関して、臨床試験の被験者特定プロセスの改善や、これらの情報に基づいた臨床試験の実施可能性の判断を支援している。

国際企業と国内企業の協業を通じて、関係各社の強みや能力を活かした合弁事業やその他の戦略的提携が結ばれ、競争手法は進化し続けている。また、各社の戦略には、テクノロジーを活用した被験者募集ソリューションの活用や、既存のレジストリを統合することで生まれる相乗効果の活用といった、最近のトレンドも反映されている。その結果、各社は希少な神経疾患、遺伝性疾患、および腫瘍疾患に焦点を当てつつ、既存の患者データベースや病院ネットワーク、そして分散型戦略を活用して、より多くの患者にリーチし、より迅速に被験者として登録するとともに、患者集団の構成や精密医療イニシアチブへの需要の継続的な拡大により依然として非常に細分化された市場において、研究への参加意欲と熱意を高めている。

主な動向

• 2024年3月、IQVIAは日本の電子カルテおよび保険請求データベースからの実世界データを活用し、日本における患者コホート分析および希少疾患研究を強化した。IQVIAは高度な分析技術と機械学習を用いて、従来の病院からの紹介に限定されない患者特定範囲を拡大し、その結果、日本の人口における複雑で希少な疾患について、よりデータに基づいた発見を実現した。

1. 定義と概要
   1. 調査目的
   2. 市場の定義
   3. 市場範囲
   4. ステークホルダー分析
   5. 対象通貨
   6. 調査期間
2. エグゼクティブ・サマリー
   1. 主なポイント
   2. 包括的分析
   3. 市場シェア分析
   4. 主要な一次インタビューからのデータポイント
   5. 主要な二次データベースからのデータポイント
   6. 市場の概要
   7. 地域別概要
3. 市場動向
   1. 影響要因
      1. 推進要因
         1. ゲノムおよび診断技術の進歩
         2. 希少遺伝性疾患への注目の高まり
         3. ステークホルダー間の連携強化
      2. 制約要因
         1. 専門的検査へのアクセス制限
         2. 診断の遅れとデータの欠落
      3. 機会
         1. デジタルヘルスおよびAIツールの拡大
         2. 希少疾患啓発キャンペーンの拡大
         3. 臨床試験支援サービスの成長
      4. トレンド
         1. 全国データベースおよびレジストリの活用
         2. 臨床試験との統合
      5. 影響分析
4. 業界分析
   1. ポーターの5つの力分析 – 日本の希少疾患患者特定サービス
   2. 地政学的およびサプライチェーンのリスク
   3. 社会的および患者中心の要因
   4. 経済的要因
   5. 価格分析
   6. 規制分析
   7. 市場参入（GTM）戦略
   8. イノベーションおよび研究開発（R&D）の動向
   9. サステナビリティおよびESG分析
   10. 主要サービスプロバイダーおよび市場参加者
   11. 購入者の意思決定基準および導入推進要因
   12. DMIの見解 – 日本の希少疾患患者特定サービス市場の戦略的展望
5. サービス種別
   1. はじめに
      1. サービス種別ごとの市場規模分析および前年比成長率分析（%）
      2. サービス種別ごとの市場魅力度指数
   2. 患者募集・レジストリサービス*
      1. はじめに
      2. 市場規模分析および前年比成長率分析（%）
   3. 患者スクリーニングおよび適格性評価
   4. 患者エンゲージメントおよびリテンションソリューション
   5. デジタルアウトリーチおよび分析プラットフォーム
6. 疾患別
   1. 概要
      1. 市場規模分析および前年比成長率分析（％）、疾患別
      2. 市場魅力指数、疾患別
   2. 希少遺伝性疾患*
      1. 概要
      2. 市場規模分析および前年比成長率分析（％）
   3. 希少神経疾患および神経筋疾患
   4. 希少がん
   5. その他の希少疾患
7. 手法別
   1. はじめに
      1. 市場規模分析および前年比成長率分析（%）、手法別
      2. 市場魅力度指数、手法別
   2. レジストリに基づく特定*
      1. はじめに
      2. 市場規模分析および前年比成長率分析（%）
   3. 遺伝子・ゲノム検査支援
   4. AI／データ分析プラットフォーム
   5. デジタルおよび遠隔医療によるスクリーニング
8. エンドユーザー別
   1. はじめに
      1. 市場規模分析および前年比成長率分析（％）、エンドユーザー別
      2. 市場魅力度指数、エンドユーザー別
   2. 製薬・バイオテクノロジー企業*
      1. はじめに
      2. 市場規模分析および前年比成長率分析（％）
   3. 医薬品開発受託機関（CRO）
   4. オンサイト型サービスおよびリモートサービス
   5. 診断検査機関
9. 提供形態別
   1. はじめに
      1. 市場規模分析および前年比成長率分析（%）、提供形態別
      2. 市場魅力度指数、提供形態別
   2. オンサイト型サービス*
      1. はじめに
      2. 市場規模分析および前年比成長率分析（%）
   3. リモートサービス
   4. ハイブリッドモデル
10. 競合環境分析
    1. 競合シナリオ
    2. 市場での位置づけ／シェア分析
    3. M&A分析
    4. パートナー特定分析
    5. 投資・資金調達の動向
    6. 戦略的提携およびイノベーションパイプライン
11. 企業プロフィール
    1. IQVIA*
       1. 会社概要
       2. サービス種別ポートフォリオ
       3. 収益分析
       4. 価格設定分析
       5. SWOT分析
       6. 最近の動向
          1. 主要な取引
          2. M&A
          3. 提携
          4. 買収
          5. 合弁事業
          6. イノベーション
       7. 最新ニュース
          1. イベント
          2. カンファレンス
          3. シンポジウム
          4. ウェビナー
    2. CMICホールディングス株式会社
    3. パレクセル・インターナショナル（MA）コーポレーション
    4. エーザイ株式会社
    5. バズリーチ株式会社
    6. リニカル株式会社
    7. DCT JAPAN（記載は一例です）
12. 日本の希少疾患患者特定サービス市場 – 調査方法論
    1. 調査データ
       1. 二次データ
       2. 一次データ
       3. CAGR分析
    2. 市場規模推計方法論
       1. ボトムアップアプローチ
       2. トップダウンアプローチ
    3. 市場の細分化とデータの三角測量
    4. 調査の前提条件
    5. 制限事項
13. 付録
    1. 弊社およびサービスについて
    2. お問い合わせ