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希少疾患遺伝子検査市場の概要
世界の希少疾患遺伝子検査市場は、2022年に8億米ドルに達し、2030年には22億米ドルに達し、有利な成長が予測されている。世界の希少疾患遺伝子検査市場は、予測期間中（2023〜2030年）に13.7%のCAGRを示すと予測されている。 希少疾患遺伝子検査市場は、ヘルスケア産業の中で成長している分野である。これは、希少疾患に関連する遺伝的変異を特定するために、人のDNAを分析することを含む。
この市場の特徴は、高いレベルの競争と技術革新であり、各社は幅広い遺伝子検査サービスとソリューションを提供している。
世界の希少疾患遺伝子検査市場は、認知度の向上、政府の支援策、精密医療の範囲拡大に後押しされ、今後数年間で大きく成長すると予測されている。
世界の希少疾患遺伝子検査市場は、希少疾患の有病率の増加、遺伝子配列決定技術の進歩、希少疾患に対する意識の高まり、精密医療の拡大に対する需要の増加、希少疾患遺伝子検査の研究開発の増加などの要因によって牽引されている。
希少疾患遺伝子検査市場のダイナミクス
研究開発の活発化が希少疾患遺伝子検査市場の成長を牽引
研究開発努力は、新しく改良された遺伝子検査技術と方法論の開発に貢献している。これらの進歩は、より正確で信頼性の高い包括的な検査につながり、希少疾患の診断能力を高める。全ゲノムシークエンシングや遺伝子パネル検査などの革新的な検査法は継続的に開発されており、特定できる疾患の範囲を拡大し、市場の需要を高めている。
研究開発イニシアチブは、希少疾患に関連する新たな遺伝子変異の同定と特徴づけを支援します。広範な研究やゲノム研究を通じて、科学者は希少疾患の原因となる、これまで知られていなかった遺伝子変異やマーカーを発見することができる。このような遺伝子変異の同定により、的を絞った検査や治療法の開発が可能になり、遺伝子検査サービスの需要を牽引している。
例えば、カルナタカ州政府は2022年8月2日、妊娠中の遺伝性疾患を早期に発見するための出生前診断のサービス施設開発を含め、診断、カウンセリング、治療をさらに強化するため、希少疾患の研究・研修ユニットをここに発足させた。
プレシジョン・メディシンの拡大に対する需要の高まりも希少疾患遺伝子検査市場の成長を牽引
プレシジョン・メディシンは、個人の遺伝子プロファイルに合わせた個別化された治療戦略を提供することを目的としている。遺伝子検査は、希少疾患に関連する遺伝的変異を特定する上で重要な役割を果たし、医療提供者が個別化された治療計画を策定できるようにする。精密医療の介入を導く遺伝子検査サービスの需要は、希少疾患遺伝子検査市場の成長を牽引している。
遺伝子検査の結果は、希少疾患の原因となる特定の遺伝子変異や変異を特定するのに役立つ。この情報は、根本的な遺伝子異常に対処するように設計された標的治療薬の開発に役立つ。精密医療が進歩するにつれて、標的治療に適した候補者を特定するための正確で包括的な遺伝子検査の必要性が高まっており、市場の成長に寄与している。
例えば、2023年6月5日、ゲノミクスとプレシジョンメディシンの世界的リーダーであるダンテ・ジェノミクス社は、全ゲノムシークエンシング検査で希少疾患診断に革命を起こすため、希少疾患健康パッケージの発売を発表した。Rare Disease Health Packageには、遠隔医療による事前・事後のコンサルテーションが含まれ、患者の居住地域にはいない専門医へのアクセスを提供します。Danteは、希少疾患の潜在的な治療法や管理戦略を特定することで、治療に対する経済的な障壁を取り除きます。
遺伝子検査の高コストが希少疾患遺伝子検査市場の成長を妨げる
遺伝学的検査の高額な費用は、個人、特に十分な保険に加入していない人や財源の限られた人にとって、経済的負担となる可能性がある。場合によっては、遺伝学的検査に関連する自己負担額が法外に高く、個人が検査サービスを受けようとするのを躊躇させることがある。このような経済的障壁は、市場の成長可能性を制限し、希少疾患の遺伝子検査へのアクセ スを制限する可能性がある。
希少疾患遺伝子検査市場セグメント分析
世界の希少疾患遺伝子検査市場は、疾患タイプ、技術、専門分野、エンドユーザー、地域によって区分される。
次世代シーケンサー技術セグメントが希少疾患遺伝子検査市場シェアの約35.3％を占める
次世代シーケンサー技術により、複数の遺伝子または全ゲノムの同時解析が可能となり、個人の遺伝的構成について包括的な見解が得られる。ハイスループットシーケンスが可能で、多数のサンプルを効率的に解析できる。膨大な量のシーケンスデータをコスト効率よく生成できることから、NGSは 希少疾患の遺伝子検査に適した選択肢となっている。
例えば、2023年4月、希少疾患や神経変性疾患におけるデータ駆動型の回答にとって不可欠なライフサイエンスパートナーであるCentogene N.V.は、強化された次世代シーケンシング（NGS）ベースのアッセイであるNEW CentoGenomeの発売を発表した。医療専門家はNEW CentoGenomeを活用することで、より包括的な診断情報を提供することができ、潜在的な治療選択肢へのアクセスを加速させることができる。
次世代シーケンス技術により、遺伝子パネル、エクソームシーケンス、全ゲノムシーケンスの開発が容易になり、幅広い希少疾患に対応できるようになりました。これらの検査アプローチは、希少疾患に関連する遺伝的変異を包括的に評価し、正確かつ効率的な診断を可能にします。さまざまな希少疾患に対応できるNGSの汎用性と柔軟性が、市場の優位性に寄与している。
例えば、2023年3月、DNAシーケンシングとアレイベース技術の世界的リーダーであるイルミナ社は、希少遺伝性疾患の臨床次世代シーケンシング（NGS）データの三次解析を可能にする新しいクラウドベースのソフトウェア、Connected Insightsのリリースを発表した。
希少疾患遺伝子検査市場の地理的浸透度
2022年の市場シェアは北米が約40.7%を占める、有病率の上昇と研究開発活動の活発化が要因
北米では希少疾患の増加が見られ、遺伝子検査サービスの需要を牽引している。疾患認識の向上、高度な医療インフラ、医療提供者と患者の意識の向上などの要因が、希少疾患の特定と診断に寄与し、遺伝子検査市場を押し上げている。
北米には、希少疾患に重点を置いた研究開発のエコシステムが確立されている。この地域の学術機関、研究機関、バイオテクノロジー企業は、希少疾患の理解を深め、新しい検査方法を開発するために、研究や臨床試験に積極的に取り組んでいます。このような研究開発の重視が市場の成長を促し、希少疾患遺伝子検査の技術革新を促進しています。
希少疾患遺伝子検査市場のプレーヤー
希少疾患遺伝子検査市場における世界の主要企業には、クエスト・ダイアグノスティックス社、アラップ・ラボラトリーズ社、ストランド・ライフサイエンス社、アンブリー・ジェネティクス社、3billion, Inc.社、Macrogen Inc.社、Color Genomics Inc.社、Centogene NV社、Invitae Corporation社、Myriad Genetics Inc.社が含まれる。
COVID-19 希少疾患遺伝子検査市場への影響
ロシア・ウクライナ紛争分析
ロシアとウクライナの紛争は、世界の希少疾患遺伝子検査市場に大きな影響を与えると推定される。紛争時には、政府は防衛・安全保障費を優先することが多く、医療・研究費を含む他の分野の予算削減につながる可能性がある。このような資金の減少は、希少疾患遺伝子検査分野における研究開発活動を制限し、進歩や技術革新を遅らせる可能性がある。
主な動き
2023年2月27日、世界的なコマーシャルステージのバイオ医薬品会社であるリズム・ファーマシューティカルズ・インクは、リズムのオランダ子会社であるリズム・ファーマシューティカルズ・オランダB.V.が、先天性高インスリン血症（CHI）の治療薬開発に注力するオランダのバイオテクノロジー企業、シンヴェントB.V.を買収したと発表した。
CHIは、細胞がインスリンを過剰に分泌し、低血糖を引き起こすまれな遺伝病で、発作、昏睡、永続的な脳障害、死亡など、深刻な健康上の転帰をもたらす可能性がある。
2023 年 3 月 1 日、MedGenome Labs は、インドで初めてとなる画期的な顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー 1 型（FSHD1）検査を開始すると発表した。メドゲノム研究所は、この新しい遺伝子検査を提供する初の商業的ラボであり、FSHD1の患者が早期に正確な診断を受けられるよう支援し、疾病管理の選択肢の改善につなげる。
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方法論と範囲
研究方法
調査目的と報告範囲
定義と概要
エグゼクティブ・サマリー
疾病タイプ別スニペット
技術別スニペット
専門分野別スニペット
エンドユーザー別スニペット
地域別スニペット
ダイナミクス
影響要因
ドライバー
希少疾患遺伝子検査の研究開発の増加
プレシジョン・メディシンの拡大に対する需要の増加
阻害要因
遺伝子検査の高コスト
機会
遺伝子シーケンス技術の進歩
影響分析
業界分析
ポーターの5フォース分析
サプライチェーン分析
価格分析
規制分析
COVID-19分析
COVID-19の分析
COVID-19前のシナリオ
COVID-19期間中のシナリオ
COVID-19後のシナリオ
COVID-19の価格ダイナミクス
需給スペクトラム
パンデミック時の市場に関する政府の取り組み
メーカーの戦略的取り組み
結論
疾患タイプ別
市場紹介
市場規模分析およびYoY成長率分析（%）：疾患タイプ別
市場魅力度指数：疾患タイプ別
神経疾患
市場紹介
市場規模分析と前年比成長率分析(%)
内分泌疾患
代謝疾患
血液疾患
免疫学的疾患
筋骨格系の障害
その他
テクノロジー別
市場紹介
市場規模分析および前年比成長率分析（%）：技術別
市場魅力度指数：技術別
次世代シーケンス技術
導入
市場規模分析と前年比成長率分析(%)
アレイ・テクノロジー
PCRに基づく検査
サンガー・シーケンス技術
核型分析
その他
スペシャリティ
市場紹介
市場規模分析および前年比成長率分析（%）：専門分野別
市場魅力度指数：専門分野別
分子遺伝学的検査
市場紹介
市場規模分析と前年比成長率分析(%)
染色体遺伝子検査
生化学的遺伝子検査
その他
エンドユーザー別
市場紹介
市場規模分析および前年比成長率分析（%）：エンドユーザー別
市場魅力度指数：エンドユーザー別
病院
市場紹介
市場規模分析と前年比成長率分析(%)
研究所
診断研究所
その他
地域別
市場紹介
市場規模分析とYoY成長率分析（%）：地域別
市場魅力度指数、地域別
北米
序論
主要地域別ダイナミクス
市場規模分析およびYoY成長分析（%）：疾患タイプ別
市場規模分析およびYoY成長分析（%）：技術別
市場規模分析およびYoY成長率分析（%）：専門分野別
市場規模分析およびYoY成長率分析（%）：エンドユーザー別
市場規模分析およびYoY成長率分析（%）, 国別
米国
カナダ
メキシコ
ヨーロッパ
はじめに
地域別主要ダイナミクス
市場規模分析およびYoY成長分析（%）：疾患タイプ別
市場規模分析およびYoY成長分析（%）：技術別
市場規模分析およびYoY成長率分析（%）：専門分野別
市場規模分析およびYoY成長率分析（%）：エンドユーザー別
市場規模分析およびYoY成長率分析（%）, 国別
ドイツ
イギリス
フランス
スペイン
イタリア
その他のヨーロッパ
南アメリカ
はじめに
地域別主要ダイナミクス
市場規模分析およびYoY成長分析（%）：疾患タイプ別
市場規模分析およびYoY成長分析（%）：技術別
市場規模分析およびYoY成長率分析（%）：専門分野別
市場規模分析およびYoY成長率分析（%）：エンドユーザー別
市場規模分析および前年比成長率分析（%）, 国別
ブラジル
アルゼンチン
その他の南米諸国
アジア太平洋
はじめに
地域別主要ダイナミクス
市場規模分析およびYoY成長分析（%）：疾患タイプ別
市場規模分析およびYoY成長分析（%）：技術別
市場規模分析およびYoY成長率分析（%）：専門分野別
市場規模分析およびYoY成長率分析（%）：エンドユーザー別
市場規模分析および前年比成長率分析（%）：国別
中国
インド
日本
オーストラリア
その他のアジア太平洋地域
中東・アフリカ
序論
主要地域別ダイナミクス
市場規模分析およびYoY成長分析（%）：疾患タイプ別
市場規模分析およびYoY成長率分析（%）：技術別
市場規模分析およびYoY成長率分析（%）：専門分野別
市場規模分析およびYoY成長分析（%）, エンドユーザー別
競争環境
競争のシナリオ
市場ポジショニング／シェア分析
M&A分析
会社概要
クエスト・ダイアグノスティックス*
会社概要
製品ポートフォリオと概要
財務概要
主な展開
アラップ研究所
ストランド・ライフサイエンス
アンブリー・ジェネティクス
株式会社3billion
マクロジェン社
カラーゲノミクス社
セントジェンヌ
株式会社インヴィタエ
ミリアド・ジェネティクス社(*リストは除く)
付録
会社概要とサービス
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