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主要7地域のディジョージ症候群市場は、2025年から2035年にかけて年平均成長率（CAGR）4.64％で成長すると予測されております。
ディジョージ症候群市場は、IMARC社の新規レポート「ディジョージ症候群市場規模、疫学、市場内医薬品売上高、開発中の治療法、および地域別展望（2025-2035年）」において包括的に分析されております。
ディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群とも呼ばれます）は、22番染色体の一部が欠失することによって引き起こされる遺伝性疾患です。この疾患は、重症度が異なる幅広い症状を示し、身体の複数のシステムに影響を及ぼします。一般的な症状には、先天性心疾患、口蓋裂、免疫系の機能不全、発達遅延、学習障害、特徴的な顔貌などが含まれます。
さらに、ディジョージ症候群を患う方々は胸腺や副甲状腺に関連する問題を抱える可能性があり、カルシウム調節障害や感染症への感受性が高まることがあります。本疾患の診断には通常、臨床評価、病歴評価、および染色体22番の欠失部分を特定するための遺伝子検査を組み合わせます。家族歴や特定の超音波所見から疑いが生じた場合、羊水穿刺などの処置を用いた出生前検査により、出生前に本症候群を診断することが可能です。疾患に関連する多様な症状を管理するためには、早期発見が極めて重要です。
胸腺や副甲状腺に影響を及ぼす可能性のある22q11.2領域の染色体微小欠失症の有病率増加が、ディジョージ症候群市場の主な成長要因となっております。これに加え、免疫機能強化のための免疫グロブリン療法や、本疾患患者の低カルシウム血症管理のためのカルシウムサプリメントといった薬剤の使用拡大も、市場に前向きな見通しをもたらしております。さらに、言語療法や作業療法といった専門的ケアサービスの普及も市場成長を後押ししています。これらのサービスは発話明瞭度や運動機能の向上を通じて患者の生活の質を改善します。
加えて、CRISPR-Cas9を含む遺伝子編集処置の活用拡大も重要な成長要因です。同処置はディジョージ症候群の原因となる遺伝子欠失を直接修正する可能性を秘めているためです。加えて、本症候群にしばしば伴う先天性心疾患に対処するための心臓インターベンション治療の普及も、市場成長を促進しております。さらに、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）やアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション（aCGH）といった診断手法の進歩により、早期かつ正確な診断が可能となり、標的治療の見通しが拡大していることも、予測期間中のディジョージ症候群市場を牽引すると見込まれます。
IMARC Groupの新報告書は、米国、EU4（ドイツ、スペイン、イタリア、フランス）、英国、日本におけるディジョージ症候群市場を包括的に分析しております。これには、治療実践、市場流通中および開発中の薬剤、個別療法のシェア、主要7市場における市場動向、主要企業とその薬剤の市場実績などが含まれます。
また、主要7市場における現在および将来の患者数についても提示しております。本報告書によれば、米国はディジョージ症候群の患者数が最も多く、治療市場としても最大規模を占めています。さらに、現在の治療実践／アルゴリズム、市場推進要因、課題、機会、償還シナリオ、未充足医療ニーズなども本報告書に記載されております。本報告書は、製造業者、投資家、ビジネス戦略家、研究者、コンサルタント、およびあらゆる形でディジョージ症候群市場に関与している、あるいは参入を計画している方々に必読の資料です。
最近の動向：
- 2023年10月、ノビアス・セラピューティクス社は、小児の22q11.2欠失症候群に伴う神経精神症状に対する潜在的治療法としてNB-001（ファソラセタム）を調査した第2相臨床試験のトップラインデータを発表しました。本試験はNB-001の安全性と忍容性を実証することで主要評価項目を達成し、有効性指標は登録試験への移行を支持する結果を示しました。
主なハイライト：
- ディジョージ症候群は、胎児の約0.1%に影響を及ぼします。出生児では、発生率は4000～6000人に1人と推定されています。胎児と出生児の間で有病率に差異が生じる要因は多岐にわたります。
- DGSの発生頻度は約3,000～6,000人に1人であり、年間を通じて増加傾向にあります。性別や人種は有意なリスク因子とはならず、あらゆる民族背景の男女が同等にかかりやすい傾向にあります。
- 米国におけるディジョージ症候群の年間有病率は、約4,000人に1人と推定されています。
薬剤：
レチミックは欧州委員会がディジョージ症候群治療薬として承認した唯一の薬剤です。NB-001（ファソラセタム）、ジゲル（ZYN002 カンナビジオールゲル）などは、ディジョージ症候群を対象とした臨床段階にある薬剤分子です。これらは先天性胸腺欠損症、特にディジョージ症候群症例を対象とした治療法として設計されています。
NB-001（ファソラセタム）は開発中の医薬品であり、非刺激性代謝型グルタミン酸受容体モジュレーターとして機能します。代謝型グルタミン酸受容体1、3、5、7、8、ならびにGABAB受容体を標的としています。ファソラセタム一水和物は現在、ディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群）および非特異的リンパ管異常症に対する治療選択肢として開発中です。本薬剤は現在、第2相臨床試験段階にあります。
Zygel（ZYN002 カンナビジオールゲル）は開発中のパイプライン医薬品であり、医薬品グレードのカンナビジオール製剤として初めてかつ唯一の製品として特徴づけられています。この非精神活性カンナビノイドは、経皮投与用の特許取得済み浸透促進ゲルとして設計されており、皮膚からの吸収を促進し血流へ移行します。Zygelは現在、脆弱X症候群（FXS）および22q11.2欠失症候群（22q）患者を対象とした第2相臨床試験を実施中です。
調査期間
- 基準年：2024年
- 過去期間：2019年～2024年
- 市場予測：2025年～2035年
対象国
- アメリカ合衆国
- ドイツ
- フランス
- イギリス
- イタリア
- スペイン
- 日本
各国における分析内容
- 過去・現在・将来の疫学シナリオ
- ディジョージ症候群市場の過去・現在・将来の動向
- 市場における各種治療カテゴリーの過去・現在・将来の動向
- ディジョージ症候群市場における各種薬剤の売上高
- 市場における償還状況
- 市販薬および開発パイプライン薬
競争環境：
本レポートでは、現在市販されているディジョージ症候群治療薬および後期開発段階のパイプライン薬についても詳細な分析を提供します。
市販薬
- 薬剤概要
- 作用機序
- 規制状況
- 臨床試験結果
- 薬剤の採用状況と市場実績
後期開発段階のパイプライン薬剤
- 薬剤概要
- 作用機序
- 規制状況
- 臨床試験結果
- 薬剤の採用状況と市場実績
本レポートで回答する主な質問：
市場インサイト
- ディジョージ症候群市場はこれまでどのように推移し、今後数年間はどのように推移するでしょうか？
- 2024年における各種治療セグメントの市場シェアはどの程度であり、2035年までにはどのように推移すると予想されますか？
- 2024年における主要7市場の国別ディジョージ症候群市場規模はどの程度であり、2035年にはどのような状況になるでしょうか？
- 主要7市場におけるディジョージ症候群市場の成長率はどの程度であり、今後10年間の予想成長率はどの程度でしょうか？
- 市場における主な未充足ニーズは何でしょうか？
疫学に関する洞察
- 7つの主要市場におけるディジョージ症候群の有病症例数（2019-2035年）はどの程度でしょうか？
- 7つの主要市場におけるディジョージ症候群の年齢別有病症例数（2019-2035年）はどの程度でしょうか？
- 7つの主要市場におけるディジョージ症候群の性別別有病症例数（2019-2035年）はどの程度でしょうか？
- 7つの主要市場におけるディジョージ症候群の新規診断患者数は（2019-2035年）どの程度でしょうか？
- 7つの主要市場におけるディジョージ症候群の患者プール規模は（2019-2024年）どの程度でしょうか？
- 7つの主要市場における予測患者プール（2025-2035年）はどの程度になるでしょうか？
- ディジョージ症候群の疫学的傾向を左右する主な要因は何でしょうか？
- 7つの主要市場における患者数の成長率はどの程度になるでしょうか？
ディジョージ症候群：現在の治療状況、市販薬および新興治療法
- 現在市販されている薬剤とその市場実績はどのようなものでしょうか？
- 主要な開発パイプライン薬剤は何か、また今後数年間でどのような成果が期待されるでしょうか？
- 現在市販されている薬剤の安全性および有効性はどの程度でしょうか？
- 後期開発段階のパイプライン薬剤の安全性および有効性はどの程度でしょうか？
- 7大市場におけるディジョージ症候群治療薬の現行治療ガイドラインはどのようなものですか？
- 市場における主要企業はどの企業で、その市場シェアはどの程度でしょうか？
- ディジョージ症候群市場に関連する主要な合併・買収、ライセンス活動、提携などの動向はどのようなものでしょうか。
- ディジョージ症候群市場に関連する主要な規制関連の動向はどのようなものでしょうか。
- ディジョージ症候群市場に関連する臨床試験の状況は、進捗状況別にどのような構造になっているでしょうか。
- ディジョージ症候群市場に関連する臨床試験の状況は、開発段階別にどのような構造になっているでしょうか。
- ディジョージ症候群市場に関連する臨床試験の状況は、投与経路別にどのような構造になっているでしょうか。
1 はじめに
2 調査範囲と方法論
2.1 調査の目的
2.2 ステークホルダー
2.3 データソース
2.3.1 一次情報源
2.3.2 二次情報源
2.4 市場推定
2.4.1 ボトムアップアプローチ
2.4.2 トップダウンアプローチ
2.5 予測方法論
3 エグゼクティブサマリー
4 ディジョージ症候群 – 概要
4.1 概要
4.2 規制プロセス
4.3 疫学（2019-2024年）および予測（2025-2035年）
4.4 市場概要（2019-2024年）および予測（2025-2035年）
4.5 競合情報
5 ディジョージ症候群 – 疾患概要
5.1 はじめに
5.2 症状と診断
5.3 病態生理
5.4 原因とリスク要因
5.5 治療
6 患者の経過
7 ディジョージ症候群 – 疫学と患者集団
7.1 疫学 – 主要な知見
7.2 疫学シナリオ – 主要7市場
7.2.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.2.2 疫学予測（2025-2035年）
7.2.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.2.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.2.5 診断症例数（2019-2035年）
7.2.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.3 米国における疫学シナリオ
7.3.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.3.2 疫学予測（2025-2035年）
7.3.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.3.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.3.5 診断症例数（2019-2035年）
7.3.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.4 疫学シナリオ – ドイツ
7.4.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.4.2 疫学予測（2025-2035年）
7.4.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.4.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.4.5 診断症例数（2019-2035年）
7.4.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.5 疫学シナリオ – フランス
7.5.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.5.2 疫学予測（2025-2035年）
7.5.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.5.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.5.5 診断症例数（2019-2035年）
7.5.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.6 疫学シナリオ – イギリス
7.6.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.6.2 疫学予測（2025-2035年）
7.6.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.6.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.6.5 診断症例数（2019-2035年）
7.6.6 患者プール／治療症例（2019-2035年）
7.7 疫学シナリオ – イタリア
7.7.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.7.2 疫学予測（2025-2035年）
7.7.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.7.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.7.5 診断症例数（2019-2035年）
7.7.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.8 疫学シナリオ – スペイン
7.8.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.8.2 疫学予測（2025-2035年）
7.8.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.8.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.8.5 診断症例数（2019-2035年）
7.8.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.9 疫学シナリオ – 日本
7.9.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.9.2 疫学予測（2025-2035年）
7.9.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.9.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.9.5 診断症例数（2019-2035年）
7.9.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
8 ディジョージ症候群 – 治療アルゴリズム、ガイドライン、医療実践
8.1 ガイドライン、管理および治療
8.2 治療アルゴリズム
9 ディジョージ症候群 – 未充足ニーズ
10 ディジョージ症候群 – 治療の主要エンドポイント
11 ディジョージ症候群 – 市販製品
11.1 主要7市場におけるディジョージ症候群市販薬リスト
11.1.1 レティミック（同種加工胸腺組織–agdc） – 住友製薬
11.1.1.1 薬剤概要
11.1.1.2 作用機序
11.1.1.3 規制状況
11.1.1.4 臨床試験結果
11.1.1.5 主要市場における売上高
なお、上記は市販薬の一部リストに過ぎず、完全なリストは本報告書に記載されております。
12 ディジョージ症候群 – 開発中の医薬品
12.1 主要7市場におけるディジョージ症候群開発中医薬品一覧
12.1.1 ザイゲル（ZYN002 カンナビジオールゲル） – ザイナーバ・ファーマシューティカルズ
12.1.1.1 薬剤概要
12.1.1.2 作用機序
12.1.1.3 臨床試験結果
12.1.1.4 安全性および有効性
12.1.1.5 規制状況
12.1.2 NB-001 – ノビアス・セラピューティクス
12.1.2.1 薬剤概要
12.1.2.2 作用機序
12.1.2.3 臨床試験結果
12.1.2.4 安全性および有効性
12.1.2.5 規制状況
上記は開発中の薬剤の一部リストに過ぎません。完全なリストは本報告書に記載されておりますので、ご了承ください。
13. ディジョージ症候群 – 主要市販薬および開発中の薬剤の属性分析
14. ディジョージ症候群 – 臨床試験の現状
14.1 開発段階別薬剤
14.2 試験段階別薬剤
14.3 投与経路別薬剤
14.4 主要な規制関連イベント
15 ディジョージ症候群 – 市場シナリオ
15.1 市場シナリオ – 主要インサイト
15.2 市場シナリオ – トップ7市場
15.2.1 ディジョージ症候群 – 市場規模
15.2.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.2.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.2.2 ディジョージ症候群 – 治療法別市場規模
15.2.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.2.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.3 市場シナリオ – 米国
15.3.1 ディジョージ症候群 – 市場規模
15.3.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.3.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.3.2 ディジョージ症候群 – 治療法別市場規模
15.3.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.3.2.2 治療法別市場予測（2025-2035）
15.3.3 ディジョージ症候群 – アクセスおよび償還の概要
15.4 市場シナリオ – ドイツ
15.4.1 ディジョージ症候群 – 市場規模
15.4.1.1 市場規模（2019-2024）
15.4.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.4.2 ディジョージ症候群 – 治療法別市場規模
15.4.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.4.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.4.3 ディジョージ症候群 – アクセスおよび償還の概要
15.5 市場シナリオ – フランス
15.5.1 ディジョージ症候群 – 市場規模
15.5.1.1 市場規模（2019-2024）
15.5.1.2 市場予測（2025-2035）
15.5.2 ディジョージ症候群 – 治療法別市場規模
15.5.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.5.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.5.3 ディジョージ症候群 – アクセスおよび償還の概要
15.6 市場シナリオ – イギリス
15.6.1 ディジョージ症候群 – 市場規模
15.6.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.6.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.6.2 ディジョージ症候群 – 治療法別市場規模
15.6.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.6.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.6.3 ディジョージ症候群 – アクセスおよび償還の概要
15.7 市場シナリオ – イタリア
15.7.1 ディジョージ症候群 – 市場規模
15.7.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.7.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.7.2 ディジョージ症候群 – 治療法別市場規模
15.7.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.7.2.2 治療法別市場予測（2025-2035）
15.7.3 ディジョージ症候群 – アクセスおよび償還の概要
15.8 市場シナリオ – スペイン
15.8.1 ディジョージ症候群 – 市場規模
15.8.1.1 市場規模（2019-2024）
15.8.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.8.2 ディジョージ症候群 – 治療法別市場規模
15.8.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.8.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.8.3 ディジョージ症候群 – アクセスおよび償還の概要
15.9 市場シナリオ – 日本
15.9.1 ディジョージ症候群 – 市場規模
15.9.1.1 市場規模（2019-2024）
15.9.1.2 市場予測（2025-2035）
15.9.2 ディジョージ症候群 – 治療法別市場規模
15.9.2.1 治療法別市場規模（2019-2024）
15.9.2.2 治療法別市場予測（2025-2035）
15.9.3 ディジョージ症候群 – アクセスと償還の概要
16 ディジョージ症候群 – 最近の動向と主要オピニオンリーダーからの意見
17 ディジョージ症候群市場 – SWOT分析
17.1 強み
17.2 弱み
17.3 機会
17.4 脅威
18 ディジョージ症候群市場 – 戦略的提言
19 付録
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