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7大クリ・デュ・シャ症候群市場は、2024年に11億6,900万米ドルの規模に達しました。
今後の見通しとして、IMARCグループは、2035年までに7大市場が45億2,550万米ドルに達すると予測しており、2025年から2035年までの期間において、年平均成長率（CAGR）13.18％の成長率を示す見込みです。
IMARC社の新報告書「クリ・デュ・シャ症候群市場規模、疫学、市場内医薬品売上高、開発中の治療法、および地域別展望 2025-2035年」において、クリ・デュ・シャ症候群市場が包括的に分析されました。クリ・デュ・シャ症候群（5p-症候群）は、染色体5番短腕の欠失によって引き起こされる希少な遺伝性疾患の種類のひとつです。主に乳児期に発症し、喉頭構造が未発達であるため、猫のような甲高い泣き声を伴います。その他の特徴としては、知的障害、精神運動発達の遅れ、筋緊張低下、小頭症、眼間距離の拡大、小顎などの特徴的な顔貌が挙げられます。
本症の患者様は、摂食障害、呼吸困難、発育遅延などの他の医学的問題も経験することがあります。成長に伴い、脊柱側弯症、自傷行為、先天性心疾患などの合併症が生じる場合があります。症状は染色体欠失の範囲によって異なります。クリ・デュ・シャット症候群の診断は、通常、臨床評価とそれに続く遺伝子解析（蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）や染色体マイクロアレイ解析（CMA）など）により、5番染色体短腕（5p）の欠失を特定することで行われます。現時点で根治的な治療法は存在しないため、治療は症状緩和に重点が置かれ、理学療法、作業療法、言語療法からなる多職種チームによるアプローチにより、生活の質を最大限に高めることが目指されます。
クリ・デュ・シャット症候群市場は、希少遺伝性疾患への認識の高まりが主導しており、これが新生児スクリーニングや早期遺伝子診断の発展に寄与しています。精密医薬品や標的療法の利用増加も、治療成果の向上に貢献する重要な要素です。行動療法、言語療法、身体リハビリテーションなどの支持療法は、症状の管理や患者の機能状態の改善において、引き続き重要な役割を果たしています。さらに、研究機関や製薬企業は、この疾患に伴う認知機能障害や運動機能障害に対処するための遺伝子治療処置の研究を進めています。
希少疾患研究への資金増額や学術機関とバイオテクノロジー企業間の連携強化が、薬理学的治療法の確立を加速させています。加えて、遺伝子検査や専門治療の保険適用を促進する医療政策が、市場の成長環境を良好にしています。患者支援団体やアドボカシーグループの増加も、医療サービスへのアクセス改善や介護者・医療提供者の意識向上に寄与しており、より優れた管理戦略の必要性を高めています。
IMARC Groupの新報告書は、米国、EU4（ドイツ、スペイン、イタリア、フランス）、英国、日本におけるクリ・デュ・シャット症候群市場について包括的な分析を提供します。これには、治療実践、市場流通中および開発中の薬剤、個別療法のシェア、7大市場における市場動向、主要企業とその薬剤の市場実績などが含まれます。本レポートではさらに、7大市場における現在および将来の患者数についても提供しています。
加えて、現在の治療実践／アルゴリズム、市場推進要因、課題、機会、償還状況、未充足医療ニーズなどもレポート内で明らかにされています。本レポートは、製造メーカー、投資家、ビジネス戦略担当者、研究者、コンサルタント、ならびにクリ・デュ・シャ症候群市場に関与している、または参入を計画されている全ての方にとって必読の資料です。
主なハイライト：
- クリ・デュ・シャ症候群（5p-症候群）は、世界中で約15,000～50,000人に1人の割合で発生します。男女ともに発症しますが、研究によれば女性の方がやや多く、4:3の比率で発生します。
- 本症候群はあらゆる民族で報告されていますが、特定の地域ではより高い発生率が確認されています。例えばクウェートのジャハラ地域における研究では、ベドウィン人口において出生17,491人に1人の有病率が報告されており、この地域では世界平均と比較して患者数がより多いことが示唆されています。
- 通常、乳児期に致命的となることはありませんが、心臓奇形、呼吸器感染症、摂食障害などの重篤な先天性合併症が早期生存率に影響を及ぼす可能性があります。適切な医療ケアにより、多くの患者様は成人期まで生存できますが、関連する健康状態により平均余命が短縮されることが一般的です。
- 本症候群は5番染色体短腕（5p）の欠失によって引き起こされ、最も一般的な原因は新規（自然発生）変異です。しかしながら、症例の約10～15％は、親の染色体における平衡転座による遺伝性です。
- 最近の研究は、エピジェネティックな変化、誘導多能性幹細胞（iPS細胞）、および遺伝カウンセリングの改善に焦点を当てています。認知機能障害や運動機能障害を対象とした遺伝子治療や薬理学的介入は、将来的な治療応用が期待される新たな研究分野として台頭しています。
調査期間
- 基準年：2024年
- 過去期間：2019年～2024年
- 市場予測：2025年～2035年
対象国
- アメリカ合衆国
- ドイツ
- フランス
- イギリス
- イタリア
- スペイン
- 日本
各国における分析内容
- 過去・現在・将来の疫学シナリオ
- クリ・デュ・シャット症候群市場の過去・現在・将来の動向
- 市場における各種治療カテゴリーの過去・現在・将来の動向
- クリ・デュ・シャット症候群市場における各種薬剤の販売状況
- 市場における償還状況
- 市場流通中および開発中の薬剤
競争環境：
本レポートでは、現在市場流通中のクリ・デュ・シャット症候群治療薬および後期開発段階のパイプライン薬剤についても詳細な分析を提供します。
市場流通中の医薬品
- 医薬品概要
- 作用機序
- 規制状況
- 臨床試験結果
- 医薬品採用状況と市場実績
後期開発段階のパイプライン医薬品
- 医薬品概要
- 作用機序
- 規制状況
- 臨床試験結果
- 医薬品採用状況と市場実績
本レポートで回答する主要な質問：
市場インサイト
- クリ・デュ・シャット症候群市場はこれまでどのように推移し、今後数年間はどのように推移するでしょうか？
- 2024年における各種治療セグメントの市場シェアはどの程度であり、2035年までどのように推移すると予想されますか？
- 2024年における主要7市場別のクリ・デュ・シャット症候群市場の規模はどの程度であり、2035年にはどのような状況になるでしょうか？
- 7つの主要市場におけるクリ・デュ・シャ症候群市場の成長率はどの程度でしょうか。また、今後10年間の予想成長率はどの程度でしょうか。
- 市場における主要な未充足ニーズは何でしょうか。
疫学に関する洞察
- 7つの主要市場におけるクリ・デュ・シャ症候群の有病症例数（2019-2035年）はどの程度でしょうか。
- 7つの主要市場におけるクリ・デュ・シャ症候群の年齢別有病症例数（2019-2035年）はどの程度でしょうか？
- 7つの主要市場におけるクリ・デュ・シャ症候群の性別別有病症例数（2019-2035年）はどの程度でしょうか？
- 主要7市場におけるクリ・デュ・シャ症候群の診断患者数は（2019-2035年）どの程度でしょうか？
- 主要7市場におけるクリ・デュ・シャ症候群の患者プール規模は（2019-2024年）どの程度でしょうか？
- 主要7市場における予測患者プールは（2025-2035年）どの程度になるでしょうか？
- クリ・デュ・シャ症候群の疫学的傾向を牽引する主な要因は何でしょうか？
- 主要7市場における患者数の成長率はどの程度になるでしょうか？
クリ・デュ・シャ症候群：現在の治療状況、市販薬および新興治療法
- 現在市販されている薬剤とその市場実績はどのようなものでしょうか？
- 主要な開発パイプライン薬剤は何か、また今後数年間でどのような実績が期待されるでしょうか？
- 現在市販されている薬剤の安全性および有効性はどの程度でしょうか？
- 後期開発段階のパイプライン薬剤の安全性および有効性はどの程度でしょうか？
- 主要7市場におけるクリ・デュ・シャ症候群治療薬の現行治療ガイドラインはどのようなものですか？
- 市場における主要企業はどの企業で、その市場シェアはどの程度でしょうか？
- クリ・デュ・シャ症候群市場に関連する主要な合併・買収、ライセンス活動、提携などにはどのようなものがありますか？
- クリ・デュ・シャット症候群市場に関連する主要な規制関連事象は何でしょうか？
- クリ・デュ・シャット症候群市場に関連する臨床試験の状況は、進捗状況別にどのように構成されていますか？
- クリ・デュ・シャット症候群市場に関連する臨床試験の状況は、開発段階別にどのように構成されていますか？
- クリ・デュ・シャット症候群市場に関連する臨床試験の状況は、投与経路別にどのように構成されていますか？
1 はじめに
2 調査範囲と方法論
2.1 調査の目的
2.2 ステークホルダー
2.3 データソース
2.3.1 一次情報源
2.3.2 二次情報源
2.4 市場規模の推定
2.4.1 ボトムアップアプローチ
2.4.2 トップダウンアプローチ
2.5 予測方法論
3 エグゼクティブサマリー
4 クリ・デュ・シャ症候群 – 概要
4.1 概要
4.2 規制プロセス
4.3 疫学（2019-2024年）および予測（2025-2035年）
4.4 市場概要（2019-2024年）および予測（2025-2035年）
4.5 競合分析
5 クリ・デュ・シャ症候群 – 疾患概要
5.1 はじめに
5.2 症状と診断
5.3 病態生理
5.4 原因と危険因子
5.5 治療
6 患者の経過
7 クリ・デュ・シャ症候群 – 疫学と患者集団
7.1 疫学 – 主要な知見
7.2 疫学シナリオ – 主要7市場
7.2.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.2.2 疫学予測（2025-2035年）
7.2.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.2.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.2.5 診断症例数（2019-2035年）
7.2.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.3 疫学シナリオ – アメリカ合衆国
7.3.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.3.2 疫学予測（2025-2035年）
7.3.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.3.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.3.5 診断症例数（2019-2035年）
7.3.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.4 疫学シナリオ – ドイツ
7.4.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.4.2 疫学予測（2025-2035年）
7.4.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.4.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.4.5 診断症例数（2019-2035年）
7.4.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.5 疫学シナリオ – フランス
7.5.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.5.2 疫学予測（2025-2035年）
7.5.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.5.4 性別別疫学データ（2019-2035年）
7.5.5 診断症例数（2019-2035年）
7.5.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.6 疫学シナリオ – イギリス
7.6.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.6.2 疫学予測（2025-2035年）
7.6.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.6.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.6.5 診断症例数（2019-2035年）
7.6.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.7 疫学シナリオ – イタリア
7.7.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.7.2 疫学予測（2025-2035年）
7.7.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.7.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.7.5 診断症例数（2019-2035年）
7.7.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.8 疫学シナリオ – スペイン
7.8.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.8.2 疫学予測（2025-2035年）
7.8.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.8.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.8.5 診断症例数（2019-2035年）
7.8.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.9 日本における疫学シナリオ
7.9.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.9.2 疫学予測（2025-2035年）
7.9.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.9.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.9.5 診断症例数（2019-2035年）
7.9.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
8 クリ・デュ・シャット症候群 – 治療アルゴリズム、ガイドライン、医療実践
8.1 ガイドライン、管理および治療
8.2 治療アルゴリズム
9 クリ・デュ・シャット症候群 – 未解決のニーズ
10 クリ・デュ・シャット症候群 – 治療の主要なエンドポイント
11 クリ・デュ・シャット症候群 – 市販製品
11.1 主要7市場におけるクリ・デュ・シャット症候群の市販薬リスト
11.1.1 薬剤名 – 企業名
11.1.1.1 薬剤概要
11.1.1.2 作用機序
11.1.1.3 規制状況
11.1.1.4 臨床試験結果
11.1.1.5 主要市場における売上高
なお、上記は市販薬の一部リストに過ぎず、完全なリストは本報告書に記載されております。
12 クリ・デュ・シャ症候群 – 開発中の医薬品
12.1 主要7市場におけるクリ・デュ・シャ症候群開発中医薬品リスト
12.1.1 医薬品名 – 製造販売企業名
12.1.1.1 医薬品概要
12.1.1.2 作用機序
12.1.1.3 臨床試験結果
12.1.1.4 安全性および有効性
12.1.1.5 規制状況
なお、上記は開発中の医薬品の一部リストに過ぎず、完全なリストは本報告書に記載されております。
13. クリ・デュ・シャ症候群 – 主な市販薬および開発中の医薬品の属性分析
14. クリ・デュ・シャ症候群 – 臨床試験の現状
14.1 状況別医薬品
14.2 段階別医薬品
14.3 投与経路別医薬品
14.4 主要な規制関連イベント
15 クリ・デュ・シャット症候群 – 市場シナリオ
15.1 市場シナリオ – 主要な知見
15.2 市場シナリオ – 主要7市場
15.2.1 クリ・デュ・シャット症候群 – 市場規模
15.2.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.2.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.2.2 クリ・デュ・シャ症候群 – 治療法別市場規模
15.2.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.2.2.2 治療法別市場予測 (2025-2035)
15.3 市場シナリオ – アメリカ合衆国
15.3.1 クリ・デュ・シャット症候群 – 市場規模
15.3.1.1 市場規模 (2019-2024)
15.3.1.2 市場予測 (2025-2035)
15.3.2 クリ・デュ・シャ症候群 – 治療法別市場規模
15.3.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.3.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.3.3 クリ・デュ・シャ症候群 – アクセスと償還の概要
15.4 市場シナリオ – ドイツ
15.4.1 クリ・デュ・シャ症候群 – 市場規模
15.4.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.4.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.4.2 クリ・デュ・シャ症候群 – 治療法別市場規模
15.4.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.4.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.4.3 クリ・デュ・シャ症候群 – アクセスと償還の概要
15.5 市場シナリオ – フランス
15.5.1 クリ・デュ・シャ症候群 – 市場規模
15.5.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.5.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.5.2 クリ・デュ・シャ症候群 – 治療法別市場規模
15.5.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.5.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.5.3 クリ・デュ・シャ症候群 – アクセスと償還の概要
15.6 市場シナリオ – イギリス
15.6.1 クリ・デュ・シャ症候群 – 市場規模
15.6.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.6.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.6.2 クリ・デュ・シャ症候群 – 治療法別市場規模
15.6.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.6.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.6.3 クリ・デュ・シャ症候群 – アクセスと償還の概要
15.7 市場シナリオ – イタリア
15.7.1 クリ・デュ・シャ症候群 – 市場規模
15.7.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.7.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.7.2 クリ・デュ・シャ症候群 – 治療法別市場規模
15.7.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.7.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.7.3 クリ・デュ・シャ症候群 – アクセスと償還の概要
15.8 市場シナリオ – スペイン
15.8.1 クリ・デュ・シャ症候群 – 市場規模
15.8.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.8.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.8.2 クリ・デュ・シャ症候群 – 治療法別市場規模
15.8.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.8.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.8.3 クリ・デュ・シャ症候群 – アクセスと償還の概要
15.9 市場シナリオ – 日本
15.9.1 クリ・デュ・シャ症候群 – 市場規模
15.9.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.9.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.9.2 クリ・デュ・シャ症候群 – 治療法別市場規模
15.9.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.9.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.9.3 クリ・デュ・シャ症候群 – アクセスと償還の概要
16 クリ・デュ・シャット症候群 – 最近の動向と主要オピニオンリーダーからの意見
17 クリ・デュ・シャット症候群市場 – SWOT分析
17.1 強み
17.2 弱み
17.3 機会
17.4 脅威
18 クリ・デュ・シャット症候群市場 – 戦略的提言
19 付録
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