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7大ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症市場は、2024年に580万米ドルの規模に達しました。
今後の見通しとして、IMARCグループは2035年までに1,130万米ドルに達すると予測しており、2025年から2035年にかけて年平均成長率（CAGR）6.19％の成長率を示す見込みです。
ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症市場は、IMARC社の新報告書「ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症市場規模、疫学、市場内医薬品売上高、開発中の治療法、および地域別展望 2025-2035年」において包括的に分析されております。PDDは、細胞のエネルギー代謝に不可欠な酵素であるピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体（PDC）の欠損による、まれな遺伝性疾患です。この酵素欠損により、ピルビン酸からアセチルCoAへの変換が阻害され、乳酸の蓄積とそれに伴う代謝性アシドーシスを引き起こします。
本疾患はX連鎖性遺伝を示し、発達遅延、筋緊張低下、痙攣、運動失調、進行性神経機能障害など、幅広い症状を呈します。PDDの診断には、生化学検査、遺伝子検査、神経画像検査を組み合わせて行います。血漿および脳脊髄液中の乳酸・ピルビン酸上昇は重要なバイオマーカーです。酵素活性測定と次世代シーケンシング（NGS）により、PDC関連遺伝子の遺伝子変異を同定することが可能です。さらに、MRI検査では脳萎縮や大脳基底核病変など、ミトコンドリア機能不全を示す構造的脳異常がしばしば検出されます。疾患進行の抑制と良好な治療成績のためには、正確かつ早期の診断が極めて重要です。
ヒトパピローマウイルス（HPV）感染の増加が、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症市場の主な推進要因となっております。HPV感染は細胞構造やDNAに変化を引き起こし、前癌病変の発症につながる可能性があります。さらに、若年での性行為開始、免疫機能の低下、経口避妊薬の長期使用、複数の性的パートナー、性感染症（STI）の既往歴など、様々な関連リスク要因の有病率上昇も、本市場の成長を後押しする要因となっております。
さらに、がん細胞内の特定のタンパク質を阻害し、免疫系ががん細胞をより効果的に認識・破壊することを可能にするペムブロリズマブやニボルマブなどの免疫チェックポイント阻害剤の普及が、市場の成長をさらに後押ししております。これに加え、適応放射線療法の応用拡大も重要な成長要因となっております。同療法は精密な放射線照射を可能とし、正常組織への損傷を最小限に抑えつつ腫瘍制御を最大化するためです。加えて、従来のパップスミーア検査から液体ベース細胞診への移行傾向も、細胞保存性の向上や検体変動性の低減など複数の利点により、予測期間中のピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症市場を牽引すると見込まれます。
IMARC Groupの新たなレポートは、米国、EU4（ドイツ、スペイン、イタリア、フランス）、英国、日本におけるピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症市場について、包括的な分析を提供しております。これには、治療実践、市場流通中および開発中の薬剤、個別療法のシェア、7大市場における市場実績、主要企業とその薬剤の市場実績などが含まれます。本レポートではさらに、7大市場における現在および将来の患者層についても提供しています。
加えて、現在の治療実践／アルゴリズム、市場推進要因、課題、機会、償還状況、未充足医療ニーズなどもレポート内で明らかにされています。本レポートは、製造業者、投資家、ビジネス戦略担当者、研究者、コンサルタント、ならびにピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症市場に関与している、または参入を計画している全ての関係者にとって必読の資料です。
最近の動向：
- 2025年1月、米国食品医薬品局（FDA）は、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症（PDD）におけるエネルギー産生を標的とするSaol Therapeutics社のSL1009（ジクロロ酢酸ナトリウム）を優先審査（Priority Review）対象として受理しました。PDUFA（医薬品ユーザー料金法）に基づく審査期限は2025年5月27日に設定されております。
- 2024年6月、マウントサイナイの研究者らは、プロピオン酸が潜在的な治療法となり得ることを明らかにしました。改変ケトン食と併用することで、PDDマウスにおいて神経学的転帰の改善と寿命の延長が認められました。
- 2024年9月、症例報告によりケトン食療法中のPDD患者におけるケトアシドーシスのリスクが指摘され、個別化された食事管理と慎重なモニタリングの必要性が強調されました。
- 2023年3月、研究によりケトン食療法とビタミンB1補充療法がPDD乳児のミトコンドリア機能と代謝プロファイルを改善することが示され、その治療可能性が裏付けられました。
主なポイント：
- ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症は、北米アメリカにおいて年間出生児4万人に1人の割合で発症する稀ながら重篤なミトコンドリア疾患であり、炭水化物代謝に影響を及ぼします。
- 大半の症例はPDHA1遺伝子変異に起因し、PDHB、DLAT、PDHXに関連する症例は比較的少なく、いずれもミトコンドリアのエネルギー産生に影響を与えます。
- 主な症状には筋緊張低下、発達遅延、脳室拡大、脳梁異常、痙攣、リー症候群、運動失調などが含まれ、重症度は患者によって異なります。
- 罹患乳児の約40％が3ヶ月未満で、60％が1歳未満で、90％が4歳未満で死亡しており、その重篤さが示されています。
- ケトン食療法は、発作の減少、運動機能の改善、認知機能の向上、入院回数の減少、PDCD患者の生存率向上に効果を示します。
医薬品：
Saol Therapeutics社のジクロロ酢酸（SL1009）は、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症（PDCD）に対する経口治療薬として承認申請中です。ピルビン酸デヒドロゲナーゼキナーゼを阻害し、ミトコンドリア機能を強化することで作用します。SL1009は、希少疾病用医薬品指定およびファストトラック指定を含むFDAの指定を受けており、PDCD治療薬としての承認可能性について優先審査中です。
調査期間
- 基準年：2024年
- 過去期間：2019年～2024年
- 市場予測：2025年～2035年
対象国
- アメリカ合衆国
- ドイツ
- フランス
- イギリス
- イタリア
- スペイン
- 日本
各国における分析内容
- 過去・現在・将来の疫学シナリオ
- ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症市場の過去・現在・将来の動向
- 市場における各種治療カテゴリーの過去・現在・将来の動向
- ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症市場における各種薬剤の販売状況
- 市場における償還シナリオ
- 市販薬および開発パイプライン
競争環境：
本レポートでは、現在市販されているピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症治療薬および後期開発段階のパイプライン医薬品についても詳細な分析を提供しております。
市販医薬品
- 医薬品概要
- 作用機序
- 規制状況
- 臨床試験結果
- 医薬品採用状況および市場実績
後期開発段階パイプライン医薬品
- 医薬品概要
- 作用機序
- 規制状況
- 臨床試験結果
- 医薬品採用状況および市場実績
本レポートで回答する主な質問：
市場インサイト
- ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症市場はこれまでどのように推移し、今後数年間はどのように推移するでしょうか？
- 2024年における各種治療セグメントの市場シェアはどの程度であり、2035年までの推移はどのようになると予想されますか？
- 2024年における主要7市場の国別ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症市場の規模はどの程度であり、2035年にはどのような状況になるでしょうか？
- 7つの主要市場におけるピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症市場の成長率はどの程度でしょうか。また、今後10年間の予想成長率はどの程度でしょうか。
- 市場における主要な未充足ニーズは何でしょうか。
疫学的知見
- 7つの主要市場におけるピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症の有病症例数（2019-2035年）はどの程度でしょうか。
- 7大市場におけるピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症の年齢別有病症例数（2019-2035年）はどの程度でしょうか？
- 7大市場におけるピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症の性別別有病症例数（2019-2035年）はどの程度でしょうか？
- 7つの主要市場におけるピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症の新規診断患者数は（2019-2035年）どの程度でしょうか？
- 7つの主要市場におけるピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症の患者プール規模（2019-2024年）はどの程度でしょうか？
- 7つの主要市場における予測患者プール（2025-2035年）はどの程度になるでしょうか？
- ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症の疫学的傾向を左右する主な要因は何でしょうか？
- 主要7市場における患者数の成長率はどの程度になるでしょうか？
ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症：現在の治療状況、市販薬および新興治療法
- 現在市販されている薬剤とその市場実績はどのようなものでしょうか？
- 主要な開発パイプライン薬剤は何か、また今後数年間での見込みはどのようでしょうか？
- 現在市販されている薬剤の安全性および有効性はどの程度でしょうか？
- 後期開発段階にあるパイプライン薬剤の安全性および有効性はどの程度でしょうか？
- 7大市場におけるピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症治療薬の現行治療ガイドラインはどのようなものですか？
- 市場における主要企業はどの企業で、その市場シェアはどの程度でしょうか？
- ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症市場に関連する主要な合併・買収、ライセンス活動、提携などにはどのようなものがありますか？
- ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症市場に関連する主要な規制関連事象は何でしょうか？
- ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症市場に関連する臨床試験の状況は、進捗状況別にどのように構成されていますか？
- ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症市場に関連する臨床試験の状況は、開発段階別にどのように構成されていますか？
- ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症市場に関連する臨床試験の状況は、投与経路別にどのように構成されていますか？
1 はじめに
2 調査範囲と方法論
2.1 調査の目的
2.2 ステークホルダー
2.3 データソース
2.3.1 一次情報源
2.3.2 二次情報源
2.4 市場規模推定
2.4.1 ボトムアップアプローチ
2.4.2 トップダウンアプローチ
2.5 予測方法論
3 エグゼクティブサマリー
4 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – はじめに
4.1 概要
4.2 規制プロセス
4.3 疫学（2019-2024年）および予測（2025-2035年）
4.4 市場概要（2019-2024年）および予測（2025-2035年）
4.5 競合情報
5 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – 疾患概要
5.1 はじめに
5.2 症状と診断
5.3 病態生理
5.4 原因と危険因子
5.5 治療
6 患者の経過
7 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – 疫学と患者集団
7.1 疫学 – 主要な知見
7.2 疫学シナリオ – トップ7市場
7.2.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.2.2 疫学予測（2025-2035年）
7.2.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.2.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.2.5 診断症例数（2019-2035年）
7.2.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.3 疫学シナリオ – アメリカ合衆国
7.3.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.3.2 疫学予測（2025-2035年）
7.3.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.3.4 性別別疫学 (2019-2035)
7.3.5 診断症例数 (2019-2035)
7.3.6 患者プール／治療症例数 (2019-2035)
7.4 疫学シナリオ – ドイツ
7.4.1 疫学シナリオ (2019-2024)
7.4.2 疫学予測（2025-2035年）
7.4.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.4.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.4.5 診断症例数（2019-2035年）
7.4.6 患者プール／治療症例（2019-2035年）
7.5 疫学シナリオ – フランス
7.5.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.5.2 疫学予測（2025-2035年）
7.5.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.5.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.5.5 診断症例数（2019-2035年）
7.5.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.6 イギリスにおける疫学シナリオ
7.6.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.6.2 疫学予測（2025-2035年）
7.6.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.6.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.6.5 診断症例（2019-2035年）
7.6.6 患者プール／治療症例（2019-2035年）
7.7 疫学シナリオ – イタリア
7.7.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.7.2 疫学予測（2025-2035年）
7.7.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.7.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.7.5 診断症例数（2019-2035年）
7.7.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.8 疫学シナリオ – スペイン
7.8.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.8.2 疫学予測（2025-2035年）
7.8.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.8.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.8.5 診断症例（2019-2035年）
7.8.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.9 日本における疫学シナリオ
7.9.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.9.2 疫学予測（2025-2035年）
7.9.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.9.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.9.5 診断症例数（2019-2035年）
7.9.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
8 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – 治療アルゴリズム、ガイドライン、医療実践
8.1 ガイドライン、管理および治療
8.2 治療アルゴリズム
9 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – 未充足ニーズ
10 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – 治療の主要エンドポイント
11 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – 市販製品
11.1 主要7市場におけるピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症市販薬リスト
11.1.1 薬品名 – 製造会社名
11.1.1.1 薬品概要
11.1.1.2 作用機序
11.1.1.3 規制状況
11.1.1.4 臨床試験結果
11.1.1.5 主要市場における売上高
なお、上記は市販薬の一部リストに過ぎず、完全なリストは本報告書に記載されております。
12 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – 開発中の医薬品
12.1 主要7市場におけるピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症開発中医薬品一覧
12.1.1 ジクロロ酢酸（SL1009） – Regeneron Pharmaceuticals
12.1.1.1 薬剤概要
12.1.1.2 作用機序
12.1.1.3 臨床試験結果
12.1.1.4 安全性および有効性
12.1.1.5 規制状況
なお、上記は開発中の薬剤の一部リストに過ぎず、完全なリストは本報告書に記載されております。
13. ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – 主な市販薬および開発中の薬剤の属性分析
14. ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – 臨床試験の現状
14.1 開発段階別薬剤
14.2 臨床試験段階別薬剤
14.3 投与経路別薬剤
14.4 主な規制関連イベント
15 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – 市場シナリオ
15.1 市場シナリオ – 主要な洞察
15.2 市場シナリオ – トップ7市場
15.2.1 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – 市場規模
15.2.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.2.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.2.2 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – 治療法別市場規模
15.2.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.2.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.3 市場シナリオ – アメリカ合衆国
15.3.1 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – 市場規模
15.3.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.3.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.3.2 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – 治療法別市場規模
15.3.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.3.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.3.3 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – アクセスと償還の概要
15.4 市場シナリオ – ドイツ
15.4.1 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – 市場規模
15.4.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.4.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.4.2 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – 治療法別市場規模
15.4.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.4.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.4.3 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – アクセスおよび償還の概要
15.5 市場シナリオ – フランス
15.5.1 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – 市場規模
15.5.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.5.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.5.2 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – 治療法別市場規模
15.5.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.5.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.5.3 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – アクセスおよび償還の概要
15.6 市場シナリオ – イギリス
15.6.1 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – 市場規模
15.6.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.6.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.6.2 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – 治療法別市場規模
15.6.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.6.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.6.3 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – アクセスと償還の概要
15.7 市場シナリオ – イタリア
15.7.1 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – 市場規模
15.7.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.7.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.7.2 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – 治療法別市場規模
15.7.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.7.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.7.3 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – アクセスおよび償還の概要
15.8 市場シナリオ – スペイン
15.8.1 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – 市場規模
15.8.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.8.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.8.2 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – 治療法別市場規模
15.8.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.8.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.8.3 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – アクセスおよび償還の概要
15.9 市場シナリオ – 日本
15.9.1 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – 市場規模
15.9.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.9.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.9.2 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – 治療法別市場規模
15.9.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.9.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.9.3 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – アクセスと償還の概要
16 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 – 最近の動向と主要オピニオンリーダーからの意見
17 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症市場 – SWOT分析
17.1 強み
17.2 弱み
17.3 機会
17.4 脅威
18 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症市場 – 戦略的提言
19 付録
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