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7大軟骨無形成症市場は、2024年に1億3680万米ドルの規模に達しました。
今後、IMARCグループは、2035年までに6億5550万米ドルに達すると予測しており、2025年から2035年にかけて年平均成長率（CAGR）15.31％の成長率を示す見込みです。
IMARC社の新報告書「軟骨無形成症市場規模、疫学、市場内医薬品売上高、開発中の治療法、および地域別展望 2025-2035」において、軟骨無形成症市場が包括的に分析されました。軟骨無形成症は骨の発達異常による疾患であり、不均衡な小人症を引き起こします。FGFR3遺伝子の変異により発症し、軟骨が正常な効率と特異性をもって骨へ成長できなくなる結果、特に脚や腕の長い四肢に影響を及ぼします。
軟骨無形成症は、低身長、脚の短縮、頭部の過大化、そして通常は正常な胴体サイズをもたらします。その他の頻度の高い合併症には、肘の伸展制限、慢性的な耳の感染症、脊柱管狭窄症、閉塞による睡眠時無呼吸症などが含まれます。軟骨無形成症は自然発生的な突然変異によって生じますが、常染色体優性遺伝として受け継がれる場合もあります。臨床検査、放射線画像診断、およびFGFR3変異の確認のための分子検査が通常、診断の基礎となります。胎児診断は超音波検査や遺伝子スクリーニングによって行われます。根治的な治療法はありませんが、ボソリチドなどの標的療法における新たな進展は、疾患の進行を変化させ、身長の結果を向上させ、この疾患の合併症を緩和する可能性を秘めた、有望な治療選択肢を提供しています。
軟骨無形成症市場は、主にその有病率の増加と、疾患経過を変えるための標的療法の継続的な開発によって支えられています。最も注目すべき治療の進歩は、C型ナトリウム利尿ペプチド（CNP）アナログであるボソリチドです。これはFGFR3の過剰活性を抑制し、正常な骨成長を促進します。ボソリチドは臨床試験で有望な結果を示し、主要市場で規制当局の承認を取得したため、治療の選択肢が広がっています。
さらに、FGFR3変異に対する遺伝子編集療法や低分子阻害剤の開発が加速しており、いくつかの候補物質が前臨床試験や初期段階の臨床試験に進んでいます。薬理学的開発に加え、早期診断と管理に関する認識の高まりも患者の予後改善につながっています。整形外科、神経学、呼吸器学の専門家を統合した多職種連携ケア戦略の活用も、患者の生活の質向上に寄与しております。さらに、規制上の優遇措置や希少疾病用医薬品の指定が製薬企業の投資を促進し、新治療法の登場を加速させております。新たな治療パラダイムが次々と登場する中、軟骨無形成症の市場は継続的な成長が見込まれており、疾患のより良い管理と患者様の生活の質の向上に向けた可能性を秘めております。
IMARC Groupの新報告書は、米国、EU4（ドイツ、スペイン、イタリア、フランス）、英国、日本における軟骨無形成症市場を包括的に分析しています。これには、治療実践、市場流通中および開発中の薬剤、個別療法のシェア、主要7市場における市場動向、主要企業とその薬剤の市場実績などが含まれます。
また、主要7市場における現在および将来の患者数についても提示しています。さらに、現在の治療実践／アルゴリズム、市場推進要因、課題、機会、償還シナリオ、未充足医療ニーズなども本報告書に記載されています。本報告書は、製造業者、投資家、ビジネス戦略家、研究者、コンサルタント、および軟骨無形成症市場に関与している、あるいは何らかの形で参入を計画している全ての方にとって必読の資料です。
最近の動向：
- 2024年9月、アセンディス・ファーマ社のトランスコンCNPは第II/III相試験において年間5.89cmの成長増加を示し、ヴォクゾゴ社製品との競合候補として位置づけられました。
- 2024年9月、ブリッジバイオ社のインフィグラチニブは第II相試験の成功を受けFDAの画期的治療法指定を取得し、第III相試験の患者登録は2024年末までに完了する見込みです。
- 2024年8月、RIBOMIC社は軟骨無形成症を対象としたウメダプタニブペゴールの第II相初期試験における患者登録を完了し、同試験の第2コホートにおける投与を開始したことを発表しました。
主なハイライト：
- 軟骨無形成症は出生15,000～40,000人に1人の割合で発症し、世界で最も一般的な短肢性小人症です。
- FGFR3遺伝子の変異により軟骨から骨への転換が阻害され、特に四肢の骨成長が妨げられます。
- 主な特徴として、四肢短縮（根端性短縮）、大きな頭部と突出した額、特徴的な顔貌が挙げられます。
- 常染色体優性遺伝を示し、症例の80％は新規変異によるものです。罹患者は50％の確率で遺伝します。
- 合併症として無呼吸、中耳炎、肥満、脊柱管狭窄症などがあり、効果的な管理には定期的な医療モニタリングと早期介入が必要です。
薬剤：
Voxzogo（ボソリチド）は、バイオマリン・ファーマシューティカル社が開発した皮下注射剤で、成長板が未閉鎖の軟骨無形成症児の骨成長促進を目的としています。骨発育を調節する遺伝子経路を標的とし、この一般的な小人症患者の身長改善を目指します。
タイラ・バイオサイエンシズ社が開発したTYRA-300は、軟骨無形成症を対象とした第2相試験段階にある経口FGFR3選択的阻害剤です。FGFR3変異を標的とすることで骨成長を促進することを目的としています。FDAの希少疾病用医薬品指定および希少小児疾患指定を取得したTYRA-300は、軟骨無形成症患者の予後改善に向けた有望な治療アプローチです。
アセンディス・ファーマ社のナベペグリチド（TransCon CNP）は、軟骨無形成症治療を目的とした開発中のプロドラッグです。持続放出機構により、活性型C型ナトリウム利尿ペプチド（CNP）を週1回投与し、骨成長をサポートします。臨床試験では、軟骨無形成症の子供たちにおいて成長速度と生活の質に顕著な改善が認められています。
研究期間
- 基準年：2024年
- 過去期間：2019年～2024年
- 市場予測：2025年～2035年
対象国
- アメリカ合衆国
- ドイツ
- フランス
- イギリス
- イタリア
- スペイン
- 日本
各国における分析内容
- 過去・現在・将来の疫学シナリオ
- 軟骨無形成症市場の過去・現在・将来の動向
- 市場内における各種治療カテゴリーの過去・現在・将来の動向
- 軟骨無形成症市場における各種薬剤の販売状況
- 市場内の償還シナリオ
- 市場流通中および開発中の薬剤
競争環境：
本レポートでは、現在市場流通中の軟骨無形成症治療薬および後期開発段階のパイプライン薬剤についても詳細な分析を提供します。
市場流通中の医薬品
- 医薬品概要
- 作用機序
- 規制状況
- 臨床試験結果
- 医薬品採用状況と市場実績
後期開発段階のパイプライン医薬品
- 医薬品概要
- 作用機序
- 規制状況
- 臨床試験結果
- 医薬品採用状況と市場実績
本レポートで回答する主な質問：
市場インサイト
- 軟骨無形成症市場はこれまでどのように推移し、今後数年間はどのように推移するでしょうか？
- 2024年における各種治療セグメントの市場シェアはどの程度であり、2035年までの推移はどのようになると予想されますか？
- 2024年における主要7市場の国別アコンドロプラジア市場規模はどの程度であり、2035年にはどのような状況になるでしょうか？
- 7つの主要市場における軟骨無形成症市場の成長率はどの程度でしょうか。また、今後10年間の予想成長率はどの程度でしょうか。
- 市場における主要な未充足ニーズは何でしょうか。
疫学に関する洞察
- 7つの主要市場における軟骨無形成症の有病症例数（2019-2035年）はどの程度でしょうか。
- 七大市場における軟骨無形成症の年齢別有病症例数（2019-2035年）はどの程度でしょうか？
- 七大市場における軟骨無形成症の性別別有病症例数（2019-2035年）はどの程度でしょうか？
- 七大市場における軟骨無形成症の新規診断患者数は（2019-2035年）どの程度でしょうか？
- 七大市場における軟骨無形成症の患者プール規模（2019-2024年）はどの程度でしょうか？
- 七大市場における予測患者プール（2025-2035年）はどの程度になるでしょうか？
- 軟骨無形成症の疫学的傾向を牽引する主な要因は何でしょうか？
- 主要7市場における患者数の成長率はどの程度になるでしょうか？
軟骨無形成症：現在の治療状況、市販薬および新興治療法
- 現在市販されている薬剤とその市場実績はどのようなものでしょうか？
- 主要なパイプライン薬剤は何か、また今後数年間でどのような実績が期待されるでしょうか？
- 現在市販されている薬剤の安全性および有効性はどの程度でしょうか？
- 後期開発段階のパイプライン薬剤の安全性および有効性はどの程度でしょうか？
- 主要7市場における軟骨無形成症治療薬の現行治療ガイドラインはどのようなものでしょうか？
- 市場における主要企業はどの企業であり、その市場シェアはどの程度でしょうか？
- 軟骨無形成症市場に関連する主要な合併・買収、ライセンス活動、提携などの動向はどのようなものでしょうか？
- 軟骨無形成症市場に関連する主要な規制上の出来事は何でしょうか？
- 軟骨無形成症市場に関連する臨床試験の状況は、ステータス別にどのような構造になっているでしょうか？
- 軟骨無形成症市場に関連する臨床試験の状況は、フェーズ別にどのような構造になっているでしょうか？
- 軟骨無形成症市場に関連する臨床試験の状況は、投与経路別にどのような構造になっているでしょうか？
1 はじめに
2 調査範囲と方法論
2.1 調査目的
2.2 ステークホルダー
2.3 データソース
2.3.1 一次情報源
2.3.2 二次情報源
2.4 市場規模推定
2.4.1 ボトムアップアプローチ
2.4.2 トップダウンアプローチ
2.5 予測方法論
3 エグゼクティブサマリー
4 軟骨無形成症 – はじめに
4.1 概要
4.2 規制プロセス
4.3 疫学（2019-2024年）および予測（2025-2035年）
4.4 市場概要（2019-2024年）および予測（2025-2035年）
4.5 競合情報
5 軟骨無形成症 – 疾患概要
5.1 はじめに
5.2 症状と診断
5.3 病態生理
5.4 原因と危険因子
5.5 治療
6 患者の経過
7 軟骨無形成症 – 疫学と患者集団
7.1 疫学 – 主要な知見
7.2 疫学シナリオ – 主要7市場
7.2.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.2.2 疫学予測（2025-2035年）
7.2.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.2.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.2.5 診断症例数（2019-2035年）
7.2.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.3 疫学シナリオ – アメリカ合衆国
7.3.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.3.2 疫学予測 (2025-2035)
7.3.3 年齢別疫学 (2019-2035)
7.3.4 性別別疫学 (2019-2035)
7.3.5 診断症例 (2019-2035)
7.3.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.4 疫学シナリオ – ドイツ
7.4.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.4.2 疫学予測（2025-2035年）
7.4.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.4.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.4.5 診断症例数（2019-2035年）
7.4.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.5 疫学シナリオ – フランス
7.5.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.5.2 疫学予測（2025-2035年）
7.5.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.5.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.5.5 診断症例（2019-2035年）
7.5.6 患者プール／治療症例（2019-2035年）
7.6 疫学シナリオ – イギリス
7.6.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.6.2 疫学予測（2025-2035年）
7.6.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.6.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.6.5 診断症例数（2019-2035年）
7.6.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.7 疫学シナリオ – イタリア
7.7.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.7.2 疫学予測（2025-2035年）
7.7.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.7.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.7.5 診断症例数（2019-2035年）
7.7.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.8 疫学シナリオ – スペイン
7.8.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.8.2 疫学予測（2025-2035年）
7.8.3 年齢別疫学 （2019-2035年）
7.8.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.8.5 診断症例数（2019-2035年）
7.8.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.9 疫学シナリオ – 日本
7.9.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.9.2 疫学予測（2025-2035年）
7.9.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.9.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.9.5 診断症例数（2019-2035年）
7.9.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
8 軟骨無形成症 – 治療アルゴリズム、ガイドライン、医療実践
8.1 ガイドライン、管理および治療
8.2 治療アルゴリズム
9 軟骨無形成症 – 未充足ニーズ
10 軟骨無形成症 – 治療の主要評価項目
11 軟骨無形成症 – 市販製品
11.1 主要7市場における軟骨無形成症治療薬リスト
11.1.1 Voxzogo（ボソリチド）- バイオマリン・ファーマシューティカル
11.1.1.1 薬剤概要
11.1.1.2 作用機序
11.1.1.3 規制状況
11.1.1.4 臨床試験結果
11.1.1.5 主要市場における売上高
上記は市販薬の一部リストに過ぎませんので、ご了承ください。完全なリストは本報告書に記載されております。
12 軟骨無形成症 – 開発中の薬剤
12.1 主要7市場における軟骨無形成症開発中薬剤リスト
12.1.1 TYRA 300 – Tyra Biosciences
12.1.1.1 薬剤概要
12.1.1.2 作用機序
12.1.1.3 臨床試験結果
12.1.1.4 安全性および有効性
12.1.1.5 規制状況
12.1.2 ナベペグリチド – Ascendis Pharma
12.1.2.1 薬剤概要
12.1.2.2 作用機序
12.1.2.3 臨床試験結果
12.1.2.4 安全性および有効性
12.1.2.5 規制状況
12.1.3 インフィグラチニブ – ヘルシン／QEDセラピューティクス
12.1.3.1 薬剤概要
12.1.3.2 作用機序
12.1.3.3 臨床試験結果
12.1.3.4 安全性および有効性
12.1.3.5 規制状況
上記は開発中の薬剤の一部リストに過ぎません。完全なリストは報告書に記載されておりますので、ご了承ください。
13. 軟骨無形成症 – 主な市販薬および開発中の薬剤の属性分析
14. 軟骨無形成症 – 臨床試験の現状
14.1 開発段階別医薬品
14.2 試験段階別医薬品
14.3 投与経路別医薬品
14.4 主要な規制関連イベント
15 軟骨無形成症 – 市場シナリオ
15.1 市場シナリオ – 主要な知見
15.2 市場シナリオ – 主要7市場
15.2.1 軟骨無形成症 – 市場規模
15.2.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.2.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.2.2 軟骨無形成症 – 治療法別市場規模
15.2.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.2.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.3 市場シナリオ – アメリカ合衆国
15.3.1 アコンドロプラジア – 市場規模
15.3.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.3.1.2 市場予測 (2025-2035)
15.3.2 軟骨無形成症 – 治療法別市場規模
15.3.2.1 治療法別市場規模 (2019-2024)
15.3.2.2 治療法別市場予測 (2025-2035)
15.3.3 軟骨無形成症 – アクセスと償還の概要
15.4 市場シナリオ – ドイツ
15.4.1 軟骨無形成症 – 市場規模
15.4.1.1 市場規模 (2019-2024)
15.4.1.2 市場予測 (2025-2035)
15.4.2 軟骨無形成症 – 治療法別市場規模
15.4.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.4.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.4.3 軟骨無形成症 – アクセスと償還の概要
15.5 市場シナリオ – フランス
15.5.1 軟骨無形成症 – 市場規模
15.5.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.5.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.5.2 軟骨無形成症 – 治療法別市場規模
15.5.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.5.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.5.3 軟骨無形成症 – アクセスと償還の概要
15.6 市場シナリオ – イギリス
15.6.1 軟骨無形成症 – 市場規模
15.6.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.6.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.6.2 軟骨無形成症 – 治療法別市場規模
15.6.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.6.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.6.3 軟骨無形成症 – アクセスおよび償還の概要
15.7 市場シナリオ – イタリア
15.7.1 軟骨無形成症 – 市場規模
15.7.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.7.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.7.2 軟骨無形成症 – 治療法別市場規模
15.7.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.7.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.7.3 軟骨無形成症 – アクセスおよび償還の概要
15.8 市場シナリオ – スペイン
15.8.1 軟骨無形成症 – 市場規模
15.8.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.8.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.8.2 軟骨無形成症 – 治療法別市場規模
15.8.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.8.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.8.3 軟骨無形成症 – アクセスと償還の概要
15.9 市場シナリオ – 日本
15.9.1 軟骨無形成症 – 市場規模
15.9.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.9.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.9.2 軟骨無形成症 – 治療法別市場規模
15.9.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.9.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.9.3 軟骨無形成症 – アクセスと償還の概要
16 軟骨無形成症 – 最近の動向と主要オピニオンリーダーからの意見
17 軟骨無形成症市場 – SWOT分析
17.1 強み
17.2 弱み
17.3 機会
17.4 脅威
18 軟骨無形成症市場 – 戦略的提言
19 付録
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