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ファブリー病の主要7市場は、2024年に16億3770万米ドルの規模に達しました。
今後の見通しとして、IMARCグループは2035年までに38億9800万米ドルに達すると予測しており、2025年から2035年にかけて年平均成長率（CAGR）8.20％の成長率を示す見込みです。
IMARC社の新報告書「ファブリー病市場規模、疫学、市場内医薬品売上高、開発中の治療法、および地域別展望 2025-2035年」において、ファブリー病市場が包括的に分析されました。ファブリー病は、GLA遺伝子の変異によりα-ガラクトシダーゼA酵素の欠損が生じる、X連鎖性の希少なリソソーム蓄積症です。
この酵素欠乏により、リソソーム内にグロボトリアオシルセラミド（Gb3）が蓄積し、複数の臓器系に進行性の損傷をもたらします。本疾患には、神経障害性疼痛、血管角化腫、胃腸障害、発汗減少、角膜混濁といった多様な症状に加え、腎不全、心筋症、脳卒中などの生命を脅かす合併症が伴います。疾患の重症度は酵素活性レベルによって決定され、小児期に診断される古典的型と成人期に診断される成人発症型が存在します。ファブリー病の診断には、男性では酵素活性測定、GLA変異の遺伝子評価、男女双方では疾患存在の確認のためのバイオマーカー研究（リゾ-Gb3レベル測定）が行われます。早期かつ正確な診断は、適切な時期の治療開始と良好な患者転帰につながります。
ファブリー病市場は、認知度の向上、診断手段の改善、新たな治療法の普及により、著しい成長を遂げております。アガラシダーゼ・アルファやアガラシダーゼ・ベータなどの酵素補充療法（ERT）は依然として治療の主軸であり、Gb3蓄積を大幅に低減し、疾患の進行を阻止します。しかしながら、これらの治療法は生涯にわたる静脈内投与が必要であり、免疫反応のリスクもあるため、他の治療法へのニーズが高まっています。
ミガラスタットなどのシャペロン療法は、治療可能な変異を有する患者において、服薬コンプライアンスの向上とともに効果的な経口治療法として確立されました。次世代治療法である基質還元療法（SRT）や遺伝子治療も、長期治療の可能性を秘め、臨床試験の段階にあります。遺伝子治療は単回投与で正常な酵素活性を達成するよう開発されており、ファブリー病治療に革命をもたらす可能性があります。こうした進歩にもかかわらず、治療費の高額さ、一部地域での治療アクセス制限、疾患の多様な症状による診断遅延が主要な課題です。新生児スクリーニングプログラムの拡充、医師教育の強化、革新的な治療への患者アクセスの向上を通じてこれらの障壁を克服することが、市場の持続的成長にとって極めて重要です。
IMARC Groupの新報告書は、米国、EU4（ドイツ、スペイン、イタリア、フランス）、英国、日本におけるファブリー病市場を網羅的に分析しております。これには、治療実践、市場流通中および開発中の薬剤、個別療法のシェア、主要7市場における市場動向、主要企業とその薬剤の市場実績などが含まれます。
また、主要7市場における現在および将来の患者数についても提示しております。さらに、現在の治療実践／アルゴリズム、市場推進要因、課題、機会、償還シナリオ、未充足医療ニーズなども本報告書に記載されております。本報告書は、ファブリー病市場に関与する、あるいは参入を計画している製造業者、投資家、ビジネス戦略家、研究者、コンサルタント、およびあらゆる関係者にとって必読の資料です。
最近の進展：
- 2024年3月、4D-310遺伝子治療がファブリ病患者の心機能を改善し、その効果が2年間持続しました。33ヶ月の追跡期間中に重大な有害事象は発生しませんでした。
- 2024年1月、ファイザー社が血友病A共同研究を終了したにもかかわらず、サンガモ・セラピューティクス社はファブリ病プログラムを継続し、2025年末の生物製剤承認申請（BLA）提出を目指しています。
主なハイライト：
- ファブリー病は、世界的に出生4万～11万7千人に1人の割合で発症し、インドなどの特定地域では有病率がより高い可能性があります。
- X連鎖性疾患であり、保因者の母親から生まれた息子は50％の確率で遺伝し、娘は50％の確率で保因者となります。
- 古典的ファブリー病の症状は小児期に現れ、灼熱痛や皮膚病変などが含まれます。一方、遅発型症例は30代または40代で発症します。
- 男性の平均寿命は約58歳（一般人口75歳）、女性は約75歳（一般人口80歳）であり、臓器合併症が生存率に影響を及ぼします。
- 脂質蓄積は腎不全、心臓病、脳卒中を引き起こし、時間の経過とともに心血管系および腎臓合併症のリスクを高めます。
薬剤：
ファブラザイム（アガルシダーゼベータ）は、ファブリー病治療のための組換えヒトα-ガラクトシダーゼ酵素補充療法です。リソソーム内に蓄積した糖脂質を分解し、主要臓器におけるグロボトリアオシルセラミド（GL-3）レベルを低下させます。ファブラザイムは1mg/kgを隔週で静脈内投与され、疾患の進行を管理・遅延させます。
エルファブリオ（ペグニガリダーゼアルファ）は酵素補充療法を用いた成人向けファブリー病治療薬です。隔週の静脈内注入により不足しているα-ガラクトシダーゼ-Aを補充し、毒性のあるグロボトリアオシルセラミド（Gb3）レベルを低下させます。エルファブリオはプロタリックス・バイオセラピューティクス社とキエーシ・グローバル・レア・ディジーズ社が共同開発し、2023年5月に米国食品医薬品局（FDA）の承認を取得しました。
ガラフォールド（ミガラスタット）は、治療可能なGLA変異を有する成人ファブリー病患者に対する初の経口精密治療薬として承認されました。体内の異常酵素を安定化させ、GL-3の蓄積を最小限に抑えます。多くの患者様が経験される副作用には、頭痛、鼻咽頭炎、尿路感染症、吐き気、発熱などが含まれます。
調査期間
- 基準年：2024年
- 過去期間：2019年～2024年
- 市場予測：2025年～2035年
対象国
- アメリカ合衆国
- ドイツ
- フランス
- イギリス
- イタリア
- スペイン
- 日本
各国における分析内容
- 過去・現在・将来の疫学シナリオ
- ファブリー病市場の過去・現在・将来の動向
- 市場内における各種治療カテゴリーの過去・現在・将来の動向
- ファブリー病市場における各種薬剤の販売状況
- 市場内の償還シナリオ
- 市場内薬剤および開発パイプライン
競争環境：
本レポートでは、現在ファブリー病治療薬として販売されている薬剤および後期開発段階のパイプライン薬剤についても詳細な分析を提供しております。
市場流通中の薬剤
- 薬剤概要
- 作用機序
- 規制状況
- 臨床試験結果
- 薬剤の採用状況と市場実績
後期開発段階のパイプライン薬剤
- 薬剤概要
- 作用機序
- 規制状況
- 臨床試験結果
- 薬剤の採用状況と市場実績
本レポートで回答する主な質問：
市場インサイト
- ファブリー病市場はこれまでどのように推移し、今後数年間はどのように推移するでしょうか？
- 2024年における各種治療セグメントの市場シェアはどの程度であり、2035年までの推移はどのようになると予想されますか？
- 2024年における主要7市場の国別ファブリー病市場規模はどの程度であり、2035年にはどのような状況になるでしょうか？
- 主要7市場におけるファブリー病市場の成長率はどの程度であり、今後10年間の予想成長率はどの程度でしょうか？
- 市場における主要な未充足ニーズは何でしょうか？
疫学に関する洞察
- 7つの主要市場におけるファブリ病の有病症例数（2019-2035年）はどの程度でしょうか？
- 7つの主要市場における年齢層別のファブリ病有病症例数（2019-2035年）はどの程度でしょうか？
- 7大市場における性別別のファブリー病有病患者数（2019-2035年）はどの程度でしょうか？
- 7大市場におけるファブリー病の新規診断患者数（2019-2035年）はどの程度でしょうか？
- 7大市場におけるファブリー病患者プール規模（2019-2024年）はどの程度でしょうか？
- 主要7市場におけるファブリ病の予測患者プール（2025-2035年）はどの程度でしょうか？
- ファブリ病の疫学的傾向を牽引する主な要因は何でしょうか？
- 主要7市場における患者数の成長率はどの程度でしょうか？
ファブリ病：現在の治療状況、市販薬および新興治療法
- 現在市販されている薬剤とその市場実績はどのようなものでしょうか？
- 主要な開発パイプライン薬は何か、また今後数年間での見込みは？
- 現行市販薬の安全性および有効性は？
- 後期開発段階パイプライン薬の安全性および有効性は？
- 7大市場におけるファブリー病治療薬の現行治療ガイドラインは？
- 市場における主要企業とその市場シェアは？
- ファブリ病市場に関連する主要な合併・買収、ライセンス活動、提携などにはどのようなものがありますか？
- ファブリ病市場に関連する主要な規制関連の出来事にはどのようなものがありますか？
- ファブリ病市場に関連する臨床試験の状況は、進捗状況別にどのような構造になっていますか？
- ファブリ病市場に関連する臨床試験の状況は、開発段階別にどのような構造になっていますか？
- ファブリ病市場に関連する臨床試験の状況は、投与経路別にどのような構造になっていますか？
1 はじめに
2 調査範囲と方法論
2.1 調査目的
2.2 ステークホルダー
2.3 データソース
2.3.1 一次情報源
2.3.2 二次情報源
2.4 市場規模推定
2.4.1 ボトムアップアプローチ
2.4.2 トップダウンアプローチ
2.5 予測方法論
3 エグゼクティブサマリー
4 ファブリー病 – 概要
4.1 概要
4.2 規制プロセス
4.3 疫学（2019-2024年）および予測（2025-2035年）
4.4 市場概要（2019-2024年）および予測（2025-2035年）
4.5 競合情報
5 ファブリ病 – 疾患概要
5.1 はじめに
5.2 症状と診断
5.3 病態生理
5.4 原因と危険因子
5.5 治療
6 患者の経過
7 ファブリー病 – 疫学と患者集団
7.1 疫学 – 主要な知見
7.2 疫学シナリオ – 主要7市場
7.2.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.2.2 疫学予測（2025-2035年）
7.2.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.2.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.2.5 診断症例数（2019-2035年）
7.2.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.3 疫学シナリオ – アメリカ合衆国
7.3.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.3.2 疫学予測（2025-2035年）
7.3.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.3.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.3.5 診断症例数（2019-2035年）
7.3.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.4 疫学シナリオ – ドイツ
7.4.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.4.2 疫学予測（2025-2035年）
7.4.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.4.4 性別別疫学データ（2019-2035年）
7.4.5 診断症例数（2019-2035年）
7.4.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.5 疫学シナリオ – フランス
7.5.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.5.2 疫学予測（2025-2035年）
7.5.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.5.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.5.5 診断症例数（2019-2035年）
7.5.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.6 疫学シナリオ – イギリス
7.6.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.6.2 疫学予測（2025-2035年）
7.6.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.6.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.6.5 診断症例数（2019-2035年）
7.6.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.7 疫学シナリオ – イタリア
7.7.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.7.2 疫学予測（2025-2035年）
7.7.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.7.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.7.5 診断症例数（2019-2035年）
7.7.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.8 疫学シナリオ – スペイン
7.8.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.8.2 疫学予測（2025-2035年）
7.8.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.8.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.8.5 診断症例数（2019-2035年）
7.8.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.9 日本における疫学シナリオ
7.9.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.9.2 疫学予測（2025-2035年）
7.9.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.9.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.9.5 診断症例（2019-2035年）
7.9.6 患者プール／治療症例（2019-2035年）
8 ファブリー病 – 治療アルゴリズム、ガイドライン、医療実践
8.1 ガイドライン、管理および治療
8.2 治療アルゴリズム
9 ファブリー病 – 未充足ニーズ
10 ファブリー病 – 治療の主要エンドポイント
11 ファブリー病 – 市販製品
11.1 主要7市場におけるファブリー病市販薬リスト
11.1.1 ファブラザイム（アガルシダーゼβ） – サノフィ
11.1.1.1 薬剤概要
11.1.1.2 作用機序
11.1.1.3 規制状況
11.1.1.4 臨床試験結果
11.1.1.5 主要市場における売上高
11.1.2 エルファブリオ（ペグニガリダーゼ・アルファ） – キエーシ／プロタリックス・バイオセラピューティクス
11.1.2.1 薬剤概要
11.1.2.2 作用機序
11.1.2.3 規制状況
11.1.2.4 臨床試験結果
11.1.2.5 主要市場における売上高
11.1.3 ガラフォールド（ミガラスタット） – アミカス・セラピューティクス社
11.1.3.1 薬剤概要
11.1.3.2 作用機序
11.1.3.3 規制状況
11.1.3.4 臨床試験結果
11.1.3.5 主要市場における売上高
なお、上記は市販薬の一部リストに過ぎず、完全なリストは本報告書に記載されております。
12 ファブリー病 – 開発中の薬剤
12.1 主要7市場におけるファブリー病開発中薬剤リスト
12.1.1 AMT 191 – uniQure
12.1.1.1 薬剤概要
12.1.1.2 作用機序
12.1.1.3 臨床試験結果
12.1.1.4 安全性および有効性
12.1.1.5 規制状況
12.1.2 AL 1211 – AceLink Therapeutics
12.1.2.1 薬剤概要
12.1.2.2 作用機序
12.1.2.3 臨床試験結果
12.1.2.4 安全性および有効性
12.1.2.5 規制状況
なお、上記は開発中の薬剤の一部リストに過ぎず、完全なリストは本報告書に記載されております。
13. ファブリー病 – 主要市販薬および開発中の薬剤の属性分析
14. ファブリー病 – 臨床試験の現状
14.1 開発段階別薬剤
14.2 フェーズ別薬剤
14.3 投与経路別薬剤
14.4 主要な規制関連イベント
15 ファブリー病 – 市場シナリオ
15.1 市場シナリオ – 主要な知見
15.2 市場シナリオ – 主要7市場
15.2.1 ファブリー病 – 市場規模
15.2.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.2.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.2.2 ファブリー病 – 治療法別市場規模
15.2.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.2.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.3 市場シナリオ – アメリカ合衆国
15.3.1 ファブリー病 – 市場規模
15.3.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.3.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.3.2 ファブリー病 – 治療法別市場規模
15.3.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.3.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.3.3 ファブリー病 – アクセスと償還の概要
15.4 市場シナリオ – ドイツ
15.4.1 ファブリー病 – 市場規模
15.4.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.4.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.4.2 ファブリー病 – 治療法別市場規模
15.4.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.4.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.4.3 ファブリー病 – アクセスおよび償還の概要
15.5 市場シナリオ – フランス
15.5.1 ファブリー病 – 市場規模
15.5.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.5.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.5.2 ファブリー病 – 治療法別市場規模
15.5.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.5.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.5.3 ファブリー病 – アクセスと償還の概要
15.6 市場シナリオ – イギリス
15.6.1 ファブリー病 – 市場規模
15.6.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.6.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.6.2 ファブリー病 – 治療法別市場規模
15.6.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.6.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.6.3 ファブリー病 – アクセスおよび償還の概要
15.7 市場シナリオ – イタリア
15.7.1 ファブリー病 – 市場規模
15.7.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.7.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.7.2 ファブリー病 – 治療法別市場規模
15.7.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.7.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.7.3 ファブリー病 – アクセスおよび償還の概要
15.8 市場シナリオ – スペイン
15.8.1 ファブリー病 – 市場規模
15.8.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.8.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.8.2 ファブリー病 – 治療法別市場規模
15.8.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.8.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.8.3 ファブリー病 – アクセスと償還の概要
15.9 市場シナリオ – 日本
15.9.1 ファブリー病 – 市場規模
15.9.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.9.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.9.2 ファブリー病 – 治療法別市場規模
15.9.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.9.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.9.3 ファブリー病 – アクセスと償還の概要
16 ファブリー病 – 最近の動向と主要オピニオンリーダーからの意見
17 ファブリー病市場 – SWOT分析
17.1 強み
17.2 弱み
17.3 機会
17.4 脅威
18 ファブリー病市場 – 戦略的提言
19 付録
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