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主要7カ国における3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症治療薬市場は、2024年に3億5,860万米ドルの規模に達しました。
今後の見通しとして、IMARCグループは2035年までに6億910万米ドルに達すると予測しており、2025年から2035年にかけて年平均成長率（CAGR）5.02％の成長率を示す見込みです。
IMARC社の新報告書「3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症市場規模、疫学、市場内医薬品売上高、開発中の治療法、および地域別展望（2025-2035年）」において、3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症市場が包括的に分析されております。MCCC1またはMCCC2遺伝子の変異により引き起こされる3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症（3-MCC）は、ロイシン分解を阻害する常染色体劣性代謝疾患です。
本疾患はエネルギー代謝の障害と有害代謝物の蓄積を引き起こし、神経障害、代謝性アシドーシス、低血糖、発達遅延などを招く可能性があります。重症例では、無気力、筋緊張低下、痙攣、嘔吐、呼吸困難が特徴的ですが、無症状の症例も存在します。3-MCC欠損症の診断は、主に新生児スクリーニングプログラムによって行われます。このプログラムでは、タンデム質量分析法（MS/MS）を用いて、乾燥血液スポット中の3-ヒドロキシイソバレリルカルニチン（C5-OH）の高濃度を検出します。
初期スクリーニングで代謝異常が示唆された場合、尿中有機酸分析、血漿アシルカルニチンプロファイリング、MCCC1またはMCCC2遺伝子の変異を検出する分子遺伝学的解析などの確定検査が実施されます。生涯にわたり無症状の症例も存在するため、新生児スクリーニングは臨床症状が現れる前に患者を診断する原動力となってきました。後年に診断される患者様においても、神経学的障害、発達遅延、または発作性の代謝危機が生じる可能性があり、包括的な代謝評価が必要となります。スクリーニングプログラムによる早期発見は、早期介入を開始する機会を提供し、代謝性代償不全や合併症を最小限に抑えることが可能です。
しかしながら、偽陽性および偽陰性の結果は依然として課題であり、スクリーニングの精度向上のためには、標準化された診断プロトコルとより優れたバイオマーカーの特定が求められています。こうした課題はあるものの、世界的な新生児スクリーニングプログラムの拡大は、疾患管理と患者予後の改善に大きく貢献しております。
市場成長の主要な推進要因の一つは、世界的に新生児スクリーニング検査項目に3-MCC欠損症が追加されるケースが増加している点です。医療従事者の理解深化と診断技術の進歩、特に質量分析法に基づく診断技術の進展により、早期発見率が向上しております。何よりも、継続的な研究活動により疾患の病態生理がより深く理解され、その結果として標的療法アプローチの開発が促進されております。現在の3-MCC欠乏症の管理は、低タンパク質食、ロイシン制限、エネルギー代謝のためのカルニチンおよびビオチン補充を含む食事療法に基づいております。
急性代謝危機を予防するため、患者の代謝状態を定期的にモニタリングする必要があります。しかしながら、根治的治療法が存在しないことから、酵素補充療法や遺伝子治療といった新たな治療法への取り組みが促進されております。遺伝子研究とバイオテクノロジーの進歩は、将来的により効率的な医薬品が期待される精密医薬品に基づく治療への扉を開く可能性があります。希少疾患への研究投資が継続的に増加していることから、3-MCC欠損症治療市場は予測期間中に大きな変革を経験する見込みです。
IMARC Groupの新報告書は、米国、EU4（ドイツ、スペイン、イタリア、フランス）、英国、日本における3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症市場について、包括的な分析を提供しております。これには、治療実践、市場流通中および開発中の薬剤、個別療法のシェア、7大市場における市場動向、主要企業とその薬剤の市場実績などが含まれます。本レポートではさらに、7大市場における現在および将来の患者層についても提示しております。
さらに、現在の治療実践／アルゴリズム、市場推進要因、課題、機会、償還シナリオ、未充足医療ニーズなども本報告書に記載されております。本報告書は、製造業者、投資家、ビジネス戦略家、研究者、コンサルタント、および3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症市場に関与している、あるいは参入を計画している全ての方にとって必読の資料です。
最近の動向：
- 2024年9月、新生児スクリーニングで息子に3-MCC欠損症が診断された後、分子レベルで3-MCC欠損症が確認された初の無症状成人男性症例が報告されました。これは未診断の成人が存在する可能性を示唆し、新生児が特定された際の家族スクリーニングの重要性を強調しています。
主なポイント：
- 3-MCC欠損症の有病率は地域により異なり、ヒスパニック系ではカリフォルニア州で41,676人に1人、中国で37,859人に1人、ノースカロライナ州で64,000人に1人となっています。
- 無症状から、脳症、筋緊張低下、嘔吐、発達異常を伴う重篤な代謝危機まで、症状は多岐にわたります。成人期まで診断されない症例もあり、家族歴検査や新生児スクリーニングを通じて発見されることが多くあります。
- 早期診断では死亡例は稀ですが、重症で未治療の場合、神経学的障害、代謝危機、発達遅延を引き起こす可能性があります。早期スクリーニングと食事療法により予後は改善しますが、合併症を発症する症例も存在します。
- タンデム質量分析法（MS/MS）によるC5-OH値の上昇を検出することで早期発見が可能です。新生児スクリーニングでは偽陽性などの課題があり、確定診断には遺伝子検査、血漿アシルカルニチンプロファイリング、尿中有機酸分析が必要です。
- 根治的治療法は存在せず、管理法には低タンパク質食、ロイシン制限、カルニチン/ビオチン補充が含まれます。酵素補充療法や遺伝子治療の研究は、長期的な転帰と疾患管理の改善を目指しています。
調査期間
- 基準年：2024年
- 過去期間：2019年～2024年
- 市場予測：2025年～2035年
対象国
- アメリカ合衆国
- ドイツ
- フランス
- イギリス
- イタリア
- スペイン
- 日本
各国における分析内容
- 過去・現在・将来の疫学シナリオ
- 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症市場の過去・現在・将来の動向
- 市場における各種治療カテゴリーの過去・現在・将来の動向
- 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症市場における各種薬剤の販売状況
- 市場における償還シナリオ
- 市場流通中および開発中の薬剤
競争環境：
本レポートでは、現在市販されている3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症治療薬および後期開発段階のパイプライン医薬品についても詳細な分析を提供しております。
市販医薬品
- 医薬品概要
- 作用機序
- 規制状況
- 臨床試験結果
- 医薬品採用状況と市場実績
後期開発段階のパイプライン医薬品
- 医薬品概要
- 作用機序
- 規制状況
- 臨床試験結果
- 薬剤の採用状況と市場実績
※上記表に記載の薬剤は、市販薬/開発中の薬剤の一部リストに過ぎません。完全なリストは本報告書内に記載されております。
本報告書で回答する主な質問：
市場インサイト
- 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症市場はこれまでどのように推移し、今後数年間はどのように推移するでしょうか？
- 2024年における各種治療セグメントの市場シェアはどの程度であり、2035年までの推移はどのようになると予想されますか？
- 2024年における主要7市場別の3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症市場の規模はどの程度であり、2035年にはどのような状況になるでしょうか？
- 7つの主要市場における3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症市場の成長率はどの程度でしょうか。また、今後10年間の予想成長率はどの程度でしょうか。
- 市場における主要な未充足ニーズは何でしょうか。
疫学に関する洞察
- 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症の有病症例数（2019-2035年）は、7つの主要市場においてどの程度でしょうか？
- 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症の有病症例数（2019-2035年）は、7つの主要市場において年齢層別にどの程度でしょうか？
- 7つの主要市場における3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症の有病患者数（2019-2035年）は、性別ごとにそれぞれどの程度でしょうか？
- 7つの主要市場において、3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症と診断された患者数（2019-2035年）はどの程度でしょうか？
- 7大市場における3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症の患者プール規模（2019-2024年）はどの程度でしょうか？
- 7大市場における予測患者プール（2025-2035年）はどの程度になるでしょうか？
- 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症の疫学的傾向を左右する主な要因は何でしょうか？
- 主要7市場における患者数の成長率はどの程度になるでしょうか？
3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症：現在の治療状況、市販薬および新興治療法
- 現在市販されている薬剤とその市場実績はどのようなものでしょうか？
- 主要な開発中の薬剤は何であり、今後数年間でどのような成果が期待されていますか？
- 現在市販されている薬剤の安全性および有効性はどの程度ですか？
- 後期開発段階の薬剤の安全性および有効性はどの程度ですか？
- 7つの主要市場における3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症治療薬の現在の治療ガイドラインは何ですか？
- 市場における主要企業はどの企業であり、その市場シェアはどの程度ですか？
- 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症市場に関連する主要な合併・買収、ライセンス活動、提携などの動向はどのようなものですか？
- 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症市場に関連する主要な規制関連の出来事はどのようなものですか？
- 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症市場に関連する臨床試験の状況は、進捗状況別にどのように構成されていますか？
- 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症市場に関連する臨床試験の状況は、フェーズ別にどのように構成されていますか？
- 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症市場に関連する臨床試験の状況は、投与経路別にどのように構成されていますか？
1 はじめに
2 調査範囲と方法論
2.1 調査の目的
2.2 ステークホルダー
2.3 データソース
2.3.1 一次情報源
2.3.2 二次情報源
2.4 市場規模推定
2.4.1 ボトムアップアプローチ
2.4.2 トップダウンアプローチ
2.5 予測方法論
3 エグゼクティブサマリー
4 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – はじめに
4.1 概要
4.2 規制プロセス
4.3 疫学（2019-2024年）および予測（2025-2035年）
4.4 市場概要（2019-2024年）および予測（2025-2035年）
4.5 競合情報
5 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – 疾患概要
5.1 はじめに
5.2 症状と診断
5.3 病態生理
5.4 原因と危険因子
5.5 治療
6 患者の経過
7 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – 疫学と患者集団
7.1 疫学 – 主要な知見
7.2 疫学シナリオ – 主要7市場
7.2.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.2.2 疫学予測（2025-2035年）
7.2.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.2.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.2.5 診断症例数（2019-2035年）
7.2.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.3 疫学シナリオ – アメリカ合衆国
7.3.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.3.2 疫学予測（2025-2035年）
7.3.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.3.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.3.5 診断症例数（2019-2035年）
7.3.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.4 疫学シナリオ – ドイツ
7.4.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.4.2 疫学予測（2025-2035年）
7.4.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.4.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.4.5 診断症例数（2019-2035年）
7.4.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.5 疫学シナリオ – フランス
7.5.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.5.2 疫学予測（2025-2035年）
7.5.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.5.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.5.5 診断症例（2019-2035年）
7.5.6 患者プール／治療症例（2019-2035年）
7.6 疫学シナリオ – イギリス
7.6.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.6.2 疫学予測（2025-2035年）
7.6.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.6.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.6.5 診断症例数（2019-2035年）
7.6.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.7 疫学シナリオ – イタリア
7.7.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.7.2 疫学予測（2025-2035年）
7.7.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.7.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.7.5 診断症例数（2019-2035年）
7.7.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.8 疫学シナリオ – スペイン
7.8.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.8.2 疫学予測（2025-2035年）
7.8.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.8.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.8.5 診断症例数（2019-2035年）
7.8.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
7.9 日本における疫学シナリオ
7.9.1 疫学シナリオ（2019-2024年）
7.9.2 疫学予測（2025-2035年）
7.9.3 年齢別疫学（2019-2035年）
7.9.4 性別別疫学（2019-2035年）
7.9.5 診断症例数（2019-2035年）
7.9.6 患者プール／治療症例数（2019-2035年）
8 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – 治療アルゴリズム、ガイドライン、医療実践
8.1 ガイドライン、管理および治療
8.2 治療アルゴリズム
9 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – 未解決のニーズ
10 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – 治療の主要エンドポイント
11 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – 市販製品
11.1 主要7市場における3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症治療薬リスト
11.1.1 製品名 – 製造販売元
11.1.1.1 製品概要
11.1.1.2 作用機序
11.1.1.3 規制状況
11.1.1.4 臨床試験結果
11.1.1.5 主要市場における売上高
上記は市販薬の一部リストに過ぎませんので、ご了承ください。完全なリストは本報告書に記載されております。12 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – 開発中の医薬品12.1 主要7市場における3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症のパイプライン医薬品一覧12.1.1 医薬品名 – 製造販売企業名12.1.1.1 医薬品概要12.1.1.2 作用機序12.1.1.3 臨床試験結果12.1.1.4 安全性および有効性12.1.1.5 規制状況なお、上記は開発中の薬剤の一部リストに過ぎず、完全なリストは本報告書に記載されております。13. 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – 主要市販薬および開発中薬剤の属性分析14. 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – 臨床試験の現状14.1 開発段階別医薬品14.2 臨床試験段階別医薬品14.3 投与経路別医薬品14.4 主要な規制関連イベント15 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – 市場シナリオ15.1 市場シナリオ – 主要な知見15.2 市場シナリオ – 主要7市場15.2.1 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – 市場規模15.2.1.1 市場規模（2019-2024年）15.2.1.2 市場予測（2025-2035年）15.2.2 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – 治療法別市場規模15.2.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）15.2.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）15.3 市場シナリオ – アメリカ合衆国15.3.1 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – 市場規模15.3.1.1 市場規模（2019-2024年）15.3.1.2 市場予測（2025-2035年）15.3.2 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – 治療法別市場規模15.3.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）15.3.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）15.3.3 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – アクセスと償還の概要15.4 市場シナリオ – ドイツ15.4.1 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – 市場規模15.4.1.1 市場規模（2019-2024年）15.4.1.2 市場予測（2025-2035）15.4.2 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – 治療法別市場規模15.4.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）15.4.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）15.4.3 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – アクセスと償還の概要15.5 市場シナリオ – フランス15.5.1 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – 市場規模15.5.1.1 市場規模（2019-2024年）15.5.1.2 市場予測（2025-2035年）15.5.2 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – 治療法別市場規模15.5.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）15.5.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）15.5.3 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – アクセスと償還の概要15.6 市場シナリオ – イギリス15.6.1 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – 市場規模15.6.1.1 市場規模（2019-2024年）15.6.1.2 市場予測（2025-2035年）15.6.2 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – 治療法別市場規模15.6.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）15.6.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）15.6.3 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – アクセスと償還の概要15.7 市場シナリオ – イタリア15.7.1 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – 市場規模15.7.1.1 市場規模（2019-2024年）15.7.1.2 市場予測（2025-2035年）15.7.2 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – 治療法別市場規模15.7.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）15.7.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）15.7.3 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – アクセスと償還の概要15.8 市場シナリオ – スペイン15.8.1 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – 市場規模15.8.1.1 市場規模（2019-2024年）15.8.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.8.2 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – 治療法別市場規模
15.8.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.8.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.8.3 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – アクセスと償還の概要
15.9 市場シナリオ – 日本
15.9.1 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – 市場規模
15.9.1.1 市場規模（2019-2024年）
15.9.1.2 市場予測（2025-2035年）
15.9.2 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – 治療法別市場規模
15.9.2.1 治療法別市場規模（2019-2024年）
15.9.2.2 治療法別市場予測（2025-2035年）
15.9.3 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – アクセスと償還の概要
16 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 – 最近の動向と主要オピニオンリーダーからの意見
17 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症市場 – SWOT分析
17.1 強み
17.2 弱み
17.3 機会
17.4 脅威
18 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症市場 – 戦略的提言
19 付録
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